胱硫醚beta-synthase

细节

的名字
胱硫醚beta-synthase
同义词
  • 4.2.1.22
  • Beta-thionase
  • 丝氨酸sulfhydrase
基因名字
哥伦比亚广播公司
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0036990 |胱硫醚beta-synthase MPSETPQAEVGPTGCPHRSGPHSAKGSLEKGSPEDKEAKEPLWIRPDAPSRCTWQLGRPA SESPHHHTAPAKSPKILPDILKKIGDTPMVRINKIGKKFGLKCELLAKCEFFNAGGSVKD RISLRMIEDAERDGTLKPGDTIIEPTSGNTGIGLALAAAVRGYRCIIVMPEKMSSEKVDV LRALGAEIVRTPTNARFDSPESHVGVAWRLKNEIPNSHILDQYRNASNPLAHYDTTADEI LQQCDGKLDMLVASVGTGGTITGIARKLKEKCPGCRIIGVDPEGSILAEPEELNQTEQTT YEVEGIGYDFIPTVLDRTVVDKWFKSNDEEAFTFARMLIAQEGLLCGGSAGSTVAVAVKA AQELQEGQRCVVILPDSVRNYMTKFLSDRWMLQKGFLKEEDLTEKKPWWWHLRVQELGLSApltvlptitcghtieilrekgfdqapvvdeagvilgmvtlgnmlssllagkvqpsdqvg kviykqfkqirltdtlgrlshilemdhfalvvheqiqyhstgkssqrqmvfgvvtaidll nfvaaqerdqk
残馀数
551
分子量
60586.05
理论π
6.63
去分类
功能
一氧化碳结合/胱硫氨酸-合成酶活性/酶结合/血红素结合/相同的蛋白质结合/金属离子结合/修饰氨基酸结合/一氧化氮结合/亚硝酸盐还原酶(no形成)活性/氧气结合/蛋白质同质二聚体活性/吡哆醛磷酸盐结合/S-adenosyl-L-methionine绑定/泛素蛋白连接酶结合
流程
细胞氮化合物代谢过程/半胱氨酸生物合成过程/从丝氨酸生物合成半胱氨酸的过程/半胱硫氨酸生物合成半胱氨酸过程/DNA保护/同型半胱氨酸分解代谢过程/同型半胱氨酸代谢过程/硫化氢生物合成过程/l -半胱氨酸分解代谢过程/l -丝氨酸分解代谢过程/l -丝氨酸代谢过程/氧化还原过程/小分子代谢过程/硫氨基酸代谢过程/transsulfuration
组件
细胞质/胞质/
通用函数
泛素蛋白连接酶结合
特定的功能
水解酶催化转硫途径的第一步,在β取代反应中,l -丝氨酸的羟基被l -同型半胱氨酸取代,形成l -半胱氨酸的前体l -半胱氨酸。这种分解代谢途径可以消除l -蛋氨酸和有毒代谢物l -同型半胱氨酸(PubMed:23981774, PubMed:20506325, PubMed:23974653)。还参与硫化氢的生产,一种气体传递器,对神经元具有信号和细胞保护作用(通过相似度)。
Pfam域函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
细胞质
基因序列
>拼箱| BSEQ0010085 |胱硫醚beta-synthase (CBS) ATGCCTTCTGAGACCCCCCAGGCAGAAGTGGGGCCCACAGGCTGCCCCCACCGCTCAGGG CCACACTCGGCGAAGGGGAGCCTGGAGAAGGGGTCCCCAGAGGATAAGGAAGCCAAGGAG CCCCTGTGGATCCGGCCCGATGCTCCGAGCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCC TCCGAGTCCCCACATCACCACACTGCCCCGGCAAAATCTCCAAAAATCTTGCCAGATATT CTGAAGAAAATCGGGGACACCCCTATGGTCAGAATCAACAAGATTGGGAAGAAGTTCGGC CTGAAGTGTGAGCTCTTGGCCAAGTGTGAGTTCTTCAACGCGGGCGGGAGCGTGAAGGAC CGCATCAGCCTGCGGATGATTGAGGATGCTGAGCGCGACGGGACGCTGAAGCCCGGGGAC是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊,是啊TACGAGGTGGAAGGGATCGGCTACGACTTCATCCCCACGGTGCTGGACAGGACGGTGGTG GACAAGTGGTTCAAGAGCAACGATGAGGAGGCGTTCACCTTTGCCCGCATGCTGATCGCG CAAGAGGGGCTGCTGTGCGGTGGCAGTGCTGGCAGCACGGTGGCGGTGGCCGTGAAGGCC GCGCAGGAGCTGCAGGAGGGCCAGCGCTGCGTGGTCATTCTGCCCGACTCAGTGCGGAAC TACATGACCAAGTTCCTGAGCGACAGGTGGATGCTGCAGAAGGGCTTTCTGAAGGAGGAG GACCTCACGGAGAAGAAGCCCTGGTGGTGGCACCTCCGTGTTCAGGAGCTGGGCCTGTCA GCCCCGCTGACCGTGCTCCCGACCATCACCTGTGGGCACACCATCGAGATCCTCCGGGAG AAGGGCTTCGACCAGGCGCCCGTGGTGGATGAGGCGGGGGTAATCCTGGGAATGGTGACGCTTGGGAACATGCTCTCGTCCCTGCTTGCCGGGAAGGTGCAGCCGTCAGACCAAGTTGGC AAAGTCATCTACAAGCAGTTCAAACAGATCCGCCTCACGGACACGCTGGGCAGGCTCTCG CACATCCTGGAGATGGACCACTTCGCCCTGGTGGTGCACGAGCAGATCCAGTCGCAGGAC CAGGCCTGGGCAGGCGTGGTGGGGGGGCCTGCAGACCACAGCACCGGGAAGTCCAGTCAG CGGCAGATGGTGTTCGGGGTGGTCACCGCCATTGACTTGCTGAACTTCGTGGCCGCCCAG GAGCGGGACCAGAAGTGA
染色体的位置
21
轨迹
不可用
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P35520
UniProtKB条目名称 CBS_HUMAN
GenBank蛋白ID 388716
基因库基因ID L19501
GenAtlas ID 哥伦比亚广播公司
HGNC ID HGNC: 1550
一般引用
  1. Kraus JP, Le K, Swaroop M, Ohura T, Tahara T, Rosenberg Le, Roper MD, Kozich V:人胱硫氨酸-合成酶cDNA序列、选择性剪接及在培养细胞中的表达。中华医学杂志。1993年10月;2(10):1633-8。[文章
  2. Chasse JF, Paly E, Paris D, Paul V, Sinet PM, Kamoun P, London J:人类胱硫氨酸-合成酶基因的基因组组织:多种cdna的证据。生物化学与生物物理学报,1995年6月26日;211(3):826-32。[文章
  3. Kruger WD, Cox DR:用于表达人类胱硫氨酸-合成酶的酵母系统:人类和酵母基因的结构和功能保存。中国科学院学报1994年7月5日;91(14):6614-8。[文章
  4. Chasse JF, Paul V, Escanez R, Kamoun P, London J:人胱硫氨酸-合成酶:不同5'选择性剪接的基因组织和表达。哺乳动物基因组。1997年12月8(12):917-21。[文章
  5. Kraus JP, Oliveriusova J, Sokolova J, Kraus E, Vlcek C, de francis R, Maclean KN, Bao L, Bukovsk, Patterson D, Paces V, Ansorge W, Kozich V:人类半胱硫氨酸-合成酶(CBS)基因:完整序列,选择性剪接和多态性。基因组学。1998年9月15日;52(3):312-24。[文章
  6. Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,小松T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N,菊池H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个人类全长cdna的完全测序和表征。Nat Genet。2004 Jan;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。[文章
  7. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS、Griffith M、Griffith OL、Krzywinski MI、Liao N、Morin R、Palmquist D、Petrescu AS、Skalska U、Smailus DE、Stott JM、Schnerch A、Schein JE、Jones SJ、Holt RA、Baross A、Marra MA、Clifton S、Makowski KA、Bosak S、Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展Genome Res. 2004 10月14日(10B):2121-7。[文章
  8. 王晓燕,王晓燕,王晓燕。人肝脏胱硫氨酸-合成酶的分离纯化及性质研究。相同亚基的证据。生物化学杂志。1978年9月25日;253(18):6523-8。[文章
  9. 周勇,张晓燕,张晓燕:人半胱硫氨酸-合成酶是一种磺化作用的靶点。生物化学。2006年11月14日;45(45):13528-36。[文章
  10. Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S: Lys-N和胰蛋白酶在基于scx的精细方法中覆盖了磷蛋白组的互补部分。肛门化学2009年6月1日;81(11):4493-501。doi: 10.1021 / ac9004309。[文章
  11. Kozich V, Sokolova J, Klatovska V, Krijt J, Janosik M, Jelinek K K, Kraus JP:胱硫氨酸-合成酶突变:突变拓扑对折叠和活性的影响。Hum Mutat. 2010 7月;31(7):809-19。doi: 10.1002 / humu.21273。[文章
  12. Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011 1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。[文章
  13. Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B:人类胚胎干细胞分化过程中蛋白质组和磷酸化蛋白质组的全系统时间表征。科学信号。2011年3月15日;4(164):rs3。doi: 10.1126 / scisignal.2001570。[文章
  14. 边艳,宋超,程坤,董敏,王芳,黄娟,孙东,王磊,叶敏,邹浩:酶法辅助RP-RPLC深度分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志,2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日[文章
  15. Meier M, Janosik M, Kery V, Kraus JP, Burkhard P:人胱硫氨酸-合成酶的结构:一种独特的吡哆醛5'-磷酸依赖血红素蛋白。EMBO J. 2001 8月1日;20(15):3910-6。[文章
  16. Taoka S, Lepore BW, Kabil O, Ojha S, Ringe D, Banerjee R:人胱硫氨酸-合成酶是一种血红素传感器蛋白。从截断酶的晶体结构中可以看出,氧化还原传感器是血红素,而不是CXXC基序中的临近半胱氨酸。生物化学。2002 Aug 20;41(33):10454-61。[文章
  17. Kraus JP, Janosik M, Kozich V, Mandell R, Shih V, Sperandeo MP, Sebastio G, de Franchis R, Andria G, Kluijtmans LA, Blom H, Boers GH, Gordon RB, Kamoun P, Tsai MY, Kruger WD, Koch HG, Ohura T, Gaustadnes M:同型胱氨酸尿中胱硫氨酸-合成酶突变。胡姆塔。1999;13(5):362-75。[文章
  18. Kozich V, Kraus JP:通过在大肠杆菌中表达患者的cDNA片段筛选突变:由于胱硫氨酸-合成酶缺乏而导致同型胱氨酸尿。胡姆·穆塔。1992;1(2):113-23。[文章
  19. Kozich V, de Franchis R, Kraus JP:吡哆酮反应性同型胱氨酸尿患者的分子缺陷。中华医学杂志。1993年6月;2(6):815-6。[文章
  20. 胡福林,顾志,Kozich V, Kraus JP, Ramesh V, Shih VE:吡哆辛反应性和非反应性同型胱氨酸尿中胱硫氨酸-合成酶缺乏的分子基础。中华医学杂志。1993年11月2(11):1857-60。[文章
  21. de francis R, Kozich V, McInnes RR, Kraus JP:具有不同同型半胱氨酸表型的兄弟姐妹的相同基因型:使用改进的细菌表达系统鉴定半胱硫氨酸-合成酶的三个突变。中华医学杂志。1994 7;3(7):1103-8。[文章
  22. Marble M, Geraghty MT, de francis R, Kraus JP, Valle D:一例B6无反应性同型胱氨酸尿患者中具有顺式3个突变的胱硫氨酸-合成酶等位基因的表征。中华医学杂志1994 10月3(10):1883-6。[文章
  23. Kraus JP: Komrower讲座。同型胱氨酸尿表型表达的分子基础。中华医学杂志1994;17(4):383-90。[文章
  24. Shih VE, Fringer JM, Mandell R, Kraus JP, Berry GT, Heidenreich RA, Korson MS, Levy HL, Ramesh V:在吡啶多酮反应性同型胱氨酸尿中普遍存在的胱硫氨酸-合成酶基因的错义突变(I278T),与轻度临床表型相关。Am J Hum Genet. 1995 7;57(1):34-9。[文章
  25. Sebastio G, Sperandeo MP, Panico M, de francis R, Kraus JP, Andria G:意大利家族因胱硫氨酸-合成酶缺乏所致同型半胱氨酸尿的分子基础和4个新突变的报道。中华医学杂志。1995年6月;56(6):1324-33。[文章
  26. Kluijtmans LA, Blom HJ, Boers GH, van Oost BA, Trijbels FJ, van den Heuvel LP:同型胱氨酸尿患者中胱硫氨酸-合成酶基因的两个新的错义突变。Hum Genet. 1995年8月;96(2):249-50。[文章
  27. Kruger WD, Cox DR:一种用于人类胱硫氨酸-合成酶基因突变功能检测的酵母测定法。中华医学杂志。1995 7;4(7):1155-61。[文章
  28. Sperandeo MP, Panico M, Pepe A, Candito M, de francis R, Kraus JP, Andria G, Sebastio G:胱氨酸-合成酶缺乏所致同型胱氨酸尿患者的分子分析:外显子8的新突变和内含子11的缺失。中华医学杂志,1995;18(2):211-4。[文章
  29. Kluijtmans LA, Boers GH, Stevens EM, Renier WO, Kraus JP, Trijbels FJ, van den Heuvel LP, Blom HJ: s -腺苷甲硫氨酸对部分吡多辛反应性同型胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶调节的缺陷。临床投资杂志。1996年7月15日;98(2):285-9。[文章
  30. Sperandeo MP, Candito M, Sebastio G, Rolland MO, Turc-Carel C, Giudicelli H, Dellamonica P, Andria G:同型半胱氨酸尿的四个专性杂合子对蛋氨酸挑战的同型半胱氨酸反应及其与胱硫氨酸-合成酶突变的关系。中华医学杂志1996;19(3):351-6。[文章
  31. Dawson PA, Cox AJ, Emmerson BT, Dudman NP, Kraus JP, Gordon RB:来自3例b6无反应性同型胱氨酸尿患者的胱硫氨酸-合成酶基因5个错义突变的特征。中华植物学报。1997 1 -2;5(1):15-21。[文章
  32. Kim CE, Gallagher PM, Guttormsen AB, Refsum H, Ueland PM, Ose L, Folling I, Whitehead AS, Tsai MY, Kruger WD:酵母中维生素响应性的功能模型:同型胱氨酸尿中常见的pyridoine响应型胱氨酸-合成酶突变。中华医学杂志。1997年12月6(13):2213-21。[文章
  33. Aral B, Coude M, London J, Aupetit J, Chasse JF, Zabot MT, Chadefaux-Vekemans B, Kamoun P:两例法国吡喃多酮反应性同型胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶蛋白c端发生两种新突变(K384E和L539S)。胡木学报。1997;9(1):81-2。[文章
  34. Kozich V, Janosik M, Sokolova J, Oliveriusova J, Orendac M, Kraus JP, Elleder D:捷克和斯洛伐克同型胱氨酸尿患者CBS等位基因分析:三种新突变E176K, W409X和1223 + 37 del99的报告。J Inherit Metab Dis. 1997 july;20(3):363-6。[文章
  35. 蔡美英,王宝伟,王晓燕,王晓燕,王晓燕。同型半胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶基因的两个新突变。分子诊断1997年6月2(2):129-133。[文章
  36. Gordon RB, Cox AJ, Dawson PA, Emmerson BT, Kraus JP, Dudman NP:半胱硫氨酸-合成酶基因的突变分析:一个剪接突变,两个错义突变和一个插入在同型胱氨酸尿症患者。突变在简短的没有。120.网上。胡姆塔。1998;11(4):332。[文章
  37. Gallagher PM, Naughten E, Hanson NQ, Schwichtenberg K, Bignell M, Yuan M, Ward P, Yap S, Whitehead AS, Tsai MY:爱尔兰同型胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶基因突变的特征。中华分子生物学杂志。1998年12月;65(4):298-302。[文章
  38. de francis R, Kraus E, Kozich V, Sebastio G, Kraus JP:半胱硫氨酸-合酶基因的四个新突变:第二个连锁突变对同型半胱氨酸尿表型严重程度的影响。胡姆塔。1999;13(6):453-7。[文章
  39. Gat-Yablonski G, Mandel H, Fowler B, Taleb O, Sela BA:以色列阿拉伯人群中的同型胱氨酸尿:用DGGE分析鉴定两种新的突变。hummutat . 2000年10月16(4):372。[文章
  40. Janosik M, Oliveriusova J, Janosikova B, Sokolova J, Kraus E, Kraus JP, Kozich V:同型胱氨酸尿中突变胱硫氨酸-合成酶亚基血红素结合和聚集受损。中华医学杂志。2001年6月;68(6):1506-13。Epub 2001年5月15日。[文章
  41. Castro R, Heil SG, Rivera I, Jakobs C, de Almeida IT, Blom HJ:葡萄牙同型胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶基因的分子遗传分析:三种新突变。中华临床杂志。2001年8月;60(2):161-3。[文章
  42. Maclean KN、Gaustadnes M、oliverusova J、Janosik M、Kraus E、Kozich V、Kery V、Skovby F、Rudiger N、Ingerslev J、Stabler SP、Allen RH、Kraus JP:高同型半胱氨酸和无结缔组织疾病的血栓形成与一类新型的胱硫氨酸-合成酶(CBS)突变相关。hummutat . 2002年6月;19(6):641-55。[文章
  43. Gaustadnes M, Wilcken B, Oliveriusova J, McGill J, Fletcher J, Kraus JP, Wilcken DE:澳大利亚患者胱硫氨酸-合成酶缺乏的分子基础:基因型-表型相关性和治疗反应。2002年8月20(2):117-26。[文章
  44. Urreizti R、Balcells S、Rodes M、Vilarinho L、Baldellou A、Couce ML、Munoz C、Campistol J、Pinto X、Vilaseca MA、Grinberg D: 16例伊比利亚半岛同型半胱尿患者的CBS突变谱:T191M高发,I278T或G307S缺失。hummutat . 2003年7月;22(1):103。[文章
  45. Kruger WD, Wang L, Jhee KH, Singh RH, Elsas LJ第2期:美国乔治亚州胱硫氨酸-合成酶缺乏:临床和生化表型与基因型的相关性。胡姆Mutat。2003年12月22(6):434-41。[文章
  46. Orendae M, Pronicka E, Kubalska J, Janosik M, Sokolova J, Linnebank M, Koch HG, Kozich V:波兰同型胱氨酸尿患者CBS基因两种新突变的鉴定和功能分析。hummutat . 2004年6月;23(6):631。[文章
  47. Linnebank M, Janosik M, Kozich V, Pronicka E, Kubalska J, Sokolova J, Linnebank A, Schmidt E, Leyendecker C, Klockgether T, Kraus JP, Koch HG:中欧的胱胱甘氨酸-合成酶(CBS)突变C .1224- 2a >C:维生素B6无反应性和一个常见的祖先单倍型。hummutat . 2004年10月24(4):3352 -3。[文章
  48. 波尔图MP, Galdieri LC, Pereira VG, Vergani N, da Rocha JC, Micheletti C, Martins AM, Perez AB, Almeida VD:巴西患者同型胱氨酸尿的分子分析。临床化学学报2005 12月;362(1-2):71-8。Epub 2005年7月5日。[文章
  49. 李世杰,李德华,刘华伟,具SK, Park ES, Park JW, Lim HG, Jung SC:同型胱氨酸尿患者胱硫氨酸-合成酶基因突变的鉴定及功能分析。中华检验医学杂志。2005;50(12):648-54。Epub 2005 10月5日。[文章
  50. Urreizti R, astrggiano C, Cozar M, Frank N, Vilaseca MA, Grinberg D, Balcells S: 14种胱硫氨酸- β合成酶突变的致病性功能测定。Hum Mutat. 2006年2月;27(2):211。[文章
  51. Cozar M, Urreizti R, Vilarinho L, Grosso C, Dodelson de Kremer R, aststeggiano CG, Dalmau J, Garcia AM, Vilaseca MA, Grinberg D, Balcells S:西班牙和阿根廷同型半胱尿患者CBS等位基因的鉴定和功能分析。胡姆Mutat. 2011 7;32(7):835-42。doi: 10.1002 / humu.21514。Epub 2011年6月7日。[文章
  52. 郭淑娟,冯淑玲,吕志强,罗丽丽,陈明明,梁振昌,唐丽娜:一例吡哆酮反应性同型胱氨酸尿患者中发现CBS基因突变。中华病理学杂志。2011年1月43(1):81-3。doi: 10.1097 / PAT.0b013e3283419dbb。[文章
  53. Smith AT, Su Y, Stevens DJ, Majtan T, Kraus JP, Burstyn JN:致病R266K突变对人胱硫氨酸-合成酶血红素和PLP环境的影响。生物化学。2012 Aug 14;51(32):6360-70。Epub 2012年7月31日。[文章
  54. Casique L, Kabil O, Banerjee R, Martinez JC, De Lucca M:半胱硫氨酸-合成酶两种致病性突变的特征:野生型和突变蛋白在细胞内的不同位置。基因。2013 11月15日;531(1):117-24。doi: 10.1016 / j.gene.2013.08.021。Epub 2013年8月24日[文章
  55. Mendes MI, Santos AS, Smith DE, Lino PR, Colaco HG, DE Almeida IT, Vicente JB, Salomons GS, Rivera I, Blom HJ, Leandro P:胱硫氨酸β -合成酶调控域的洞见:六种变异蛋白的表征。Hum Mutat. 2014 10月;35(10):1195-202。doi: 10.1002 / humu.22616。Epub 2014年7月31日。[文章
  56. Mendes MI, Colaco HG, Smith DE, Ramos RJ, Pop A, van Dooren SJ, Tavares DE Almeida I, Kluijtmans LA, Janssen MC, Rivera I, Salomons GS, Leandro P, Blom HJ:胱硫氨酸β -合成酶(CBS)对s -腺苷甲硫氨酸(SAM)反应减弱:同型胱氨酸尿患者CBS基因突变的鉴定和功能分析。J Inherit Metab Dis. 2014年3月37(2):245-54。doi: 10.1007 / s10545 - 013 - 9647 - 6。Epub 2013年8月23日[文章

药物的关系

药物的关系
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB00114 磷酸吡哆醛 已获批准,具有研究价值,具有营养价值 未知的 代数余子式 细节
DB00133 丝氨酸 临床实验的,营养食品 未知的 细节
DB00151 半胱氨酸 批准,营养食品 未知的 细节
DB00118 Ademetionine 已获批准,具有研究价值,具有营养价值 未知的 激活剂 细节