小说两个错义突变胱硫醚beta-synthase homocystinuric患者的基因。
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Kluijtmans洛杉矶,布鲁姆黄建忠、波尔人GH van东英航Trijbels FJ, van den Heuvel LP
小说两个错义突变胱硫醚beta-synthase homocystinuric患者的基因。
哼麝猫。1995年8月,96 (2):249 - 50。
- PubMed ID
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7635485 (在PubMed]
- 文摘
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直接测序的编码区胱硫醚beta-synthase (CBS)基因在小说两个homocystinuric病人显示存在两个错义突变。第一个突变,1111 g - - >过渡,导致进化保守的替换缬氨酸- 371由蛋氨酸残渣(V371M)和创建了一个新的NlaIII限制站点。第二个突变,G - - > 494碱基对过渡,导致了氨基酸变化从半胱氨酸、酪氨酸(C165Y)和废除BsoFI限制站点。两种突变被发现在一个复合杂合的状态与前面描述的833 t - - > C过渡。