B6无反应性同型半胱氨酸尿患者顺式3个突变的胱硫氨酸-合成酶等位基因的特征。
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大理石M, Geraghty MT, de franis R，克劳斯JP, Valle D
B6无反应性同型半胱氨酸尿患者顺式3个突变的胱硫氨酸-合成酶等位基因的特征。
中华医学杂志1994 10月3(10):1883-6。
- PubMed ID
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7849717 (查看PubMed］
- 摘要
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我们用SSCP检测了同型胱氨酸尿患者的胱硫氨酸合成酶逆转录pcr扩增的cdna。在一个CBS等位基因中，我们在一个135 bp外显子编码的部分cDNA中发现了一个同义突变和两个错义突变，该外显子也编码K119，这是辅因子吡多醇5'-磷酸结合的假定位点。该患者为爱尔兰裔b6无反应同型半胱氨酸尿患者，其cDNA 374位G—> a转位纯合子，393位G—> a转位纯合子，453位G—> a转位纯合子，分别导致R125Q、E131D和P145P。家族研究证实，这三种突变均存在于顺式基因中，而在54名爱尔兰和58名北美对照中均无突变。R125在大鼠CBS中是保守的，而E131D在大鼠CBS中是保守的，来自各种植物和细菌物种的相关酶o -乙酰丝氨酸(硫醇)裂解酶。表达研究表明，R125Q和E131D，单独或一起，都能使CBS失活。在一个外显子上明显同时出现多个突变表明它们可能是由基因转换事件或非同源重组引起的。