意大利家族中胱氨酸合成酶缺乏症所致同型半胱氨酸尿的分子基础，以及四种新突变的报告。
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Sebastio G, Sperandeo MP, Panico M, de Franchis R, Kraus JP, Andria G
意大利家族中胱氨酸合成酶缺乏症所致同型半胱氨酸尿的分子基础，以及四种新突变的报告。
胡恩杰。1995 6;56(6):1324-33。
- PubMed ID
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7762555 (PubMed视图］
- 摘要
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在意大利同型半胱氨酸尿症患者中发现了四种新的胱氨酸合成酶(CBS)基因突变。第一个突变是外显子3碱基374位点的G-to-A转变，导致蛋白(R125Q) 125位点的精氨酸-谷氨酸取代。在对吡哆醇治疗有部分反应的患者的纯合子中发现了这种突变。第二个突变是7号外显子770碱基上的c -t转变，导致该蛋白(T257M)氨基酸257上的苏氨酸到蛋氨酸的取代。在一名对辅助因子治疗无反应的患者的纯合子中观察到这种突变。第三个突变是在一名对吡多醇治疗有反应的患者的杂合性中发现的，是在第8外显子844碱基上插入68 bp，引入了一个过早终止密码子。第四个突变是外显子2碱基262处的c -t转变，导致蛋白(P88S) 88位的脯氨酸-丝氨酸取代。这种突变在三个对辅助因子治疗有反应的受影响姐妹的一个等位基因上携带。此外，先前报道的6个突变(A114V、E131D、P145L、I278T、G307S和A1224-2C)已在14个独立的意大利家庭中进行了测试。突变A114V和I278T分别由3个和7个独立的等位基因携带。 The other four mutations--including G307S and A1224-2C, common among northern European patients--have not been detected.