一名中国吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿患者发现CBS基因突变。

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郭绍杰、冯绍林、吕国昌、罗耀良、陈兆明、梁立斌、邓乃麟

一名中国吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿患者发现CBS基因突变。

2011年1月;43(1):81-3。doi: 10.1097 / PAT.0b013e3283419dbb。

PubMed ID

21240075 (PubMed视图

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多肽

名字	UniProt ID
胱硫醚beta-synthase	P35520	细节