一种用于人类胱硫氨酸-合成酶基因突变功能检测的酵母菌试验。
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克鲁格WD，考克斯DR
一种用于人类胱硫氨酸-合成酶基因突变功能检测的酵母菌试验。
中华医学杂志。1995 7;4(7):1155-61。
- PubMed ID
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8528202 (查看PubMed］
- 摘要
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已知人类半胱硫氨酸-合成酶(CBS)基因突变会导致同型半胱氨酸尿，也可能是过早动脉粥样硬化的一个重要危险因素。我们之前已经证明了人CBS蛋白可以替代酿酒酵母中内源性的酵母CBS蛋白。我们现在表明，已知与人类酶活性降低有关的三种不同CBS突变体的表达在酵母试验中不能补充生长。此外，我们还使用酵母CBS试验在CBS缺乏患者的细胞系中鉴定了8个突变的CBS等位基因。这些突变等位基因包括两个以前发现的和五个新的CBS突变。我们的结果还表明，酵母CBS试验可以检测出很大比例的CBS杂合突变个体。该系统在确定CBS突变和人类疾病之间的关系时应该是有用的。