巴西患者同型半胱氨酸尿的分子分析。
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波尔图MP, Galdieri LC, Pereira VG, Vergani N, da Rocha JC, Micheletti C, Martins AM, Perez AB, Almeida VD
巴西患者同型半胱氨酸尿的分子分析。
临床化学学报2005 12月;362(1-2):71-8。Epub 2005年7月5日。
- PubMed ID
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15993874 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:胱氨酸合成酶(CBS)缺乏症是同型半胱氨酸尿的最常见原因。然而，没有关于巴西人群中这种疾病的分子基础的数据。方法:我们研究了来自11个不相关家族的14例巴西患者，采用联合筛查方法，包括限制性内切分析、单链构象多态性扫描和测序。结果:所有患者在治疗开始前均表现出高同型半胱氨酸水平高于200 mumol/l。对最常见的CBS基因突变p.G307S (c.919G > A)和p.I278T (c.833T > C)进行了评估，未发现等位基因c.919A。在CBS基因中发现1个c.844 ins68等位基因(4.5%)。3个家系(6例患者)呈现c.833等位基因C(13.6%)，杂合状态下无插入。SSCP扫描和测序显示2个家系中有3个p.T191M等位基因(13.64%)。在CBS基因的外显子4 (c.168T > a)中发现了一个新的突变等位基因(4.5%)。 We also analyzed c.677C > T and c.1298A > C polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and the 2756A > G polymorphism in the methionine synthase (MTR) gene. The frequencies of mutated alleles were: 50% c.677T and 18.2% c.1298C for MTHFR, and 27.3% c.2756G for MTR. CONCLUSION: In spite of the high level of racial mixing in the country, Brazilian homocystinuric patients did not present a high prevalence of the most common mutations described in the literature.