人类5号染色体的DNA序列与比较分析。
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人类5号染色体的DNA序列与比较分析。
自然。2004年9月16日;431(7006):268-74。
- PubMed ID
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15372022 (在PubMed］
- 摘要
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5号染色体是人类最大的染色体之一，包含大量染色体内复制，但它是基因密度最低的之一。这在一定程度上可以用大量基因贫乏区域来解释，这些区域与非哺乳动物脊椎动物相比显示出显著的非编码保守程度，这表明它们是功能受限的。我们总共编译了1.777亿个碱基对，其中包含923个人工策划的蛋白质编码基因，包括原钙粘蛋白和白介素基因家族。我们还对大量的5号染色体特异性内部重复进行了完全测序。这些重复是最近才发生的进化事件，可能在人类生理变异中起着机制作用，因为这些区域的缺失是导致包括脊髓性肌肉萎缩在内的衰弱性疾病的原因。
引用本文的药库数据
- 多肽
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的名字 UniProt ID 血管内皮生长因子受体3 P35916 细节 甲基淀粉酰辅酶a羧化酶β链，线粒体 Q9HCC0 细节 5 -羟色胺受体4 Q13639 细节 丙氨酸-乙醛酸转氨酶2，线粒体 Q9BYV1 细节 溶质载体家族22个成员5 O76082 细节 Interleukin-3 P08700 细节 Alpha-aminoadipic semialdehyde脱氢酶 P49419 细节 溶质载体家族23个成员 Q9UHI7 细节 琥珀酸脱氢酶[泛素]黄蛋白亚基，线粒体 P31040 细节 血小板衍生生长因子受体 P09619 细节 苏氨酸——tRNA连接酶,胞质 P26639 细节 溶质载体家族12个成员7 Q9Y666 细节 二氢叶酸还原酶 P00374 细节 催乳素受体 P16471 细节 过氧化物酶体多功能酶2型 P51659 细节 Chromodomain-helicase-DNA-binding蛋白1 O14646 细节 质子偶联氨基酸转运蛋白1 Q7Z2H8 细节 NADH脱氢酶[泛素酮]1 α亚复合体2亚基 O43678 细节 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme一个还原酶 P04035 细节 谷氨酸受体1 P42261 细节 5'- amp激活的蛋白激酶催化亚基α -1 Q13131 细节 成纤维细胞生长因子1 P05230 细节 Sodium-dependent脯氨酸转运体 Q99884 细节 组氨酸tRNA连接酶,胞质 P12081 细节 溶质载体家族22个成员4 Q9H015 细节 蛋氨酸合成酶还原酶 Q9UBK8 细节 亮氨酸- tRNA连接酶,胞质 Q9P2J5 细节 糖皮质激素受体 P04150 细节 巨噬细胞集落刺激因子1受体 P07333 细节 Calpastatin P20810 细节 磷脂酰肌醇3-激酶调节亚基α P27986 细节 Calnexin P27824 细节 兴奋性氨基酸转运蛋白1 P43003 细节 香叶酰香叶酰转移酶1型亚基β P53609 细节 Beta-hexosaminidaseβ亚基 P07686 细节 成纤维细胞生长因子受体 P22455 细节 神经节苷脂GM2活化剂 P17900 细节 Glucosamine-6-phosphate异构酶1 P46926 细节 Gastrotropin P51161 细节 神经内分泌转化酶1 P29120 细节 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase Q8IUZ5 细节 Peptidyl-glycine alpha-amidating单氧酶 P19021 细节 S-methylmethionine——同型半胱氨酸S-methyltransferase BHMT2 Q9H2M3 细节 琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶1，线粒体 P55809 细节 可能是谷胱甘肽过氧化物酶8 Q8TED1 细节 心房利钠肽受体3 P17342 细节 Interleukin-13 P35225 细节 端粒酶逆转录酶 O14746 细节 电压依赖性阴离子选择通道蛋白1 P21796 细节 集落刺激因子 P04141 细节 胶质细胞系衍生的神经营养因子 P39905 细节 丝裂原激活蛋白激酶激酶1 Q13233 细节 -氨基丁酸受体亚单位-2 P18507 细节 腺苷酸环化酶2型 Q08462 细节 丝裂原激活蛋白激酶9 P45984 细节 DNA聚合酶卡巴 Q9UBT6 细节 酪蛋白激酶I亚型-3 Q9Y6M4 细节 钙/钙调素依赖性蛋白激酶II型亚基α Q9UQM7 细节 UDP-glucuronosyltransferase 3 a1 Q6NUS8 细节 小导钙活化钾通道蛋白2 Q9H2S1 细节 alpha -, 3-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase P26572 细节 泛素结合酶E2 D2 P62837 细节 凝血因子十二世 P00748 细节 透明质酸介导的运动受体 O75330 细节 硒蛋白P P49908 细节 程序性细胞死亡蛋白6 O75340 细节 钠依赖性磷酸盐转运蛋白2A Q06495 细节 Fibrillin-2 P35556 细节 热休克70 kDa蛋白4 P34932 细节 生存运动神经元蛋白 B4DP61 细节 Arylsulfatase B P15848 细节 丝氨酸/ threonine-protein激酶NIM1 Q8IY84 细节 睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1 Q9BXA7 细节 酪蛋白激酶I亚型 P48729 细节 酪氨酸受体激酶拿来 P16591 细节 丝氨酸/ threonine-protein激酶PLK2 Q9NYY3 细节 丝氨酸/ threonine-protein激酶RIO2 Q9BVS4 细节 丝氨酸/ threonine-protein激酶10 O94804 细节 丝氨酸/ threonine-protein激酶32 Q8WU08 细节 Alpha-methylacyl-CoA消旋酶 D6RB81 细节 /钠氢交换器3 P48764 细节 过氧化物酶体增殖物激活受体共激活剂1- Q86YN6 细节 锌转运蛋白5 Q8TAD4 细节 白细胞介素-6受体亚单位β P40189 细节 PI-PLC X结构域蛋白3 Q63HM9 细节 胸腺基质淋巴细胞生成素 Q969D9 细节