人类1号染色体的DNA序列及其生物学注释。

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巴洛KF,格雷戈里·SG McLay KE, Kaul R, Swarbreck D,邓纳姆,斯科特CE、豪KL, Woodfine K,斯宾塞CC,琼斯MC, Gillson C,塞尔年代,周Y, Kokocinski F,麦当劳L,埃文斯R,菲利普K,阿特金森,库珀R,琼斯C,大厅再保险,安德鲁斯TD,劳埃德·C Ainscough R,阿尔梅达JP,安布罗斯KD,安德森F,安德鲁•RW阿什维尔RI,奥宾K,巴贝奇AK, Bagguley CL,贝利J,比斯利H,伯特利G,鸟CP, Bray-Allen年代,棕色的司法院,棕色的AJ,巴克利D,伯顿J,再见J,梳刷C,查普曼JC,克拉克SY,克拉克G, Clee C, Cobley V,科利尔再保险,寇比N,阿尔GJ,戴维斯J,亡灵R,邓恩M, Earthrowl M,艾灵顿AG)、埃林顿H,法兰克,弗兰克兰J,法国L,获得P,加内特J,同性恋L, Ghori先生,吉布森R, Gilby LM,吉列W, Glithero RJ, Grafham DV,格里菲斯C, Griffiths-Jones年代,Grocock R,哈蒙德年代,哈里森,哈特E, Haugen E,希思PD,福尔摩斯年代,霍尔特K,豪顿PJ,亨特AR,狩猎,猎人G,伊舍伍德J,詹姆斯·R C约翰逊,约翰逊D,欢乐,凯米,Kershaw JK, Kibukawa M,金伯利,国王,骑士AJ,小伙子H, Laird G,软件的年代,Leongamornlert哒,劳埃德DM, Loveland J,洛弗尔J,茂盛的乔丹•莱恩R,马丁,Mashreghi-Mohammadi M,马修斯L,马修斯NS,迈凯轮,米尔恩年代,Mistry年代,摩尔MJ, Nickerson T O 'Dell CN,奥利弗·K, Palmeiri,帕默SA,帕克,Patel D,皮尔斯AV,派克AI, Pelan年代,菲尔普斯K·菲利莫尔这样说道BJ,垂直R, Rajan J,雷蒙德·C,唤醒G, Saenphimmachak C, Sehra港元,谢里丹E, Shownkeen R,西姆斯,Skuce CD,史密斯M,管家C,萨勃拉曼尼亚,无花果树N,特蕾西,Tromans,范Helmond Z,墙,沃利斯JM,白色的年代,Whitehead SL,威尔金森我,开松机DL,威廉姆斯H, Wilming L,雷PW,吴Z,库尔森,Vaudin M, Sulston我,杜宾R,哈伯德T,伍斯特R,邓纳姆,卡特NP, McVean G,罗斯太,耙J,奥尔森MV,贝克,罗杰斯J,宾利博士,Banerjee R,科比SP, Burford特区Burrill WD,克莱格SM, Dhami P,多维O,福克纳LM,蛀木水虱SM,朗格弗德CF, Pandian RD,波特公里,Prigmore E

人类1号染色体的DNA序列及其生物学注释。

自然。2006年5月18日;441(7091):315-21。

PubMed ID

16710414 (查看PubMed

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摘要

每个人类染色体的参考序列为理解基因组功能、变异和进化提供了框架。本文报道了人类1号染色体的完整序列和生物学注释。1号染色体基因密集，有3141个基因和991个假基因，许多编码序列重叠。1号染色体的重排和突变在癌症和许多其他疾病中普遍存在。序列变异的模式揭示了可能有助于人类适应性的特定基因的近期选择信号，以及在没有明显功能的区域。细尺度重组发生在序列中不同强度的热点区域，在基因附近富集。这些和其他有关1号染色体内编码的人类生物学和疾病的研究都有了高度准确的注释序列，它是构成参考人类基因组的完整染色体序列的一部分。

引用本文的药库数据

多肽

的名字	UniProt ID
腺苷受体A1	P30542	细节
凝血因子V	P12259	细节
毒蕈碱乙酰胆碱受体M3	P20309	细节
高亲和力免疫球蛋白受体亚单位	P30273	细节
3 -羟基类固醇脱氢酶/ δ 5- >4-异构酶	P26439	细节
丝氨酸-tRNA连接酶，细胞质	P49591	细节
CAMPATH-1抗原	P31358	细节
2-氧戊二酸5-双加氧酶	Q02809	细节
大麻素受体	P34972	细节
甾醇o -酰基转移酶	P35610	细节
钾通道K亚家族成员1	O00180	细节
D-3-phosphoglycerate脱氢酶	O43175	细节
肉碱o -棕榈酰转移酶2，线粒体	P23786	细节
3-keto-steroid还原酶	P56937	细节
双功能谷氨酸/脯氨酸-tRNA连接酶	P07814	细节
单羧酸盐转运蛋白5	O15374	细节
钾通道亚家族K成员2	O95069	细节
δ -1-吡咯-5-羧酸脱氢酶，线粒体	P30038	细节
前列腺素G/H合成酶2	P35354	细节
肾素	P00797	细节
抗凝血酶iii	P01008	细节
4-trimethylaminobutyraldehyde脱氢酶	P49189	细节
亚精胺合成酶	P19623	细节
皮质类固醇11- β脱氢酶同工酶1	P28845	细节
AMP脱氨酶1	P23109	细节
腺苷受体A3	P0DMS8	细节
GDH/6PGL内质双功能蛋白	O95479	细节
味觉受体1型成员2	Q8TE23	细节
三角洲型阿片类受体	P41143	细节
细胞色素P450 4A11	Q02928	细节
Abelson酪氨酸蛋白激酶2	P42684	细节
抗酶抑制剂2	Q96A70	细节
假定的促性腺激素释放激素II受体	Q96P88	细节
camp特异性3'，5'-环磷酸二酯酶4B	Q07343	细节
阿米洛利敏感钠通道亚单位三角洲	P51172	细节
视黄酮结合蛋白	Q96R05	细节
心房利钠肽受体1	P16066	细节
味觉受体1型成员3	Q7RTX0	细节
t细胞表面糖蛋白CD1a	P06126	细节
谷氨酸-半胱氨酸连接酶调节亚基	P48507	细节
前列腺素f2 - α受体	P43088	细节
UMP-CMP激酶	P30085	细节
胞质磷脂酶A2	P47712	细节
5-羟色胺受体1D	P28221	细节
单羧酸盐转运蛋白1	P53985	细节
视黄酸受体rxr	P48443	细节
高亲和力免疫球蛋白γ Fc受体I	P12314	细节
t细胞表面抗原CD2	P06729	细节
骨钙素	P02818	细节
吡咯-5-羧酸还原酶2	Q96C36	细节
NADH脱氢酶[泛素]铁硫蛋白2，线粒体	O75306	细节
钠/钾转运atp酶亚基α -1	P05023	细节
蛋氨酸合成酶	Q99707	细节
钠/氢交换器	P19634	细节
N(G)，N(G)-二甲基精氨酸二甲氨基水解酶1	O94760	细节
抗利尿激素V1b受体	P47901	细节
5'- amp激活蛋白激酶亚基β -2	O43741	细节
法尼基焦磷酸合酶	P14324	细节
细胞维甲酸结合蛋白2	P29373	细节
胱硫醚gamma-lyase	P32929	细节
谷胱甘肽s -转移酶Mu 4	Q03013	细节
谷氨酸受体的电离性，蓝氨酸3	Q13003	细节
Ephrin a型受体2	P29317	细节
酪氨酸蛋白激酶Lck	P06239	细节
CTP合成酶1	P17812	细节
c反应蛋白	P02741	细节
蛋白质S100-A13	Q99584	细节
低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体III-B	O75015	细节
载脂蛋白A-II	P02652	细节
补体衰变加速因子	P08174	细节
依赖钠和氯的甘氨酸转运蛋白1	P48067	细节
5-羟色胺受体	P50406	细节
肿瘤坏死因子受体超家族成员1B	P20333	细节
二氢嘧啶脱氢酶[NADP(+)]	Q12882	细节
Glucosylceramidase	P04062	细节
利钠肽B	P16860	细节
蛋白质脱糖蛋白DJ-1	Q99497	细节
突触囊泡糖蛋白2A	Q7L0J3	细节
基膜特异性硫酸肝素蛋白多糖核心蛋白	P98160	细节
高亲和力神经生长因子受体	P04629	细节
转录因子AP-1	P05412	细节
Chitotriosidase-1	Q13231	细节
E-selectin	P16581	细节
蛋白质S100-A1	P23297	细节
蛋白质精氨酸脱亚胺酶4型	Q9UM07	细节
-神经生长因子	P01138	细节
血管细胞粘附蛋白1	P19320	细节
P-selectin	P16109	细节
组织因子	P13726	细节
醌氧化还原酶	Q08257	细节
谷胱甘肽s转移酶Mu 2	P28161	细节
脂肪酸结合蛋白，心脏	P05413	细节
蛋白质S100-A12	P80511	细节
血清淀粉样蛋白p组分	P02743	细节
MAP激酶活化蛋白激酶2	P49137	细节
UDP-N-acetylhexosamine焦磷酸化酶	Q16222	细节
尿苷胞苷激酶2	Q9BZX2	细节
UDP-glucose 4-epimerase	Q14376	细节
Uroporphyrinogen脱羧酶	P06132	细节
磷脂酶A2，膜相关	P14555	细节
组织蛋白酶S	P25774	细节
阿尔法1	P04745	细节
聚[adp -核糖]聚合酶1	P09874	细节
中链特异性酰基辅酶a脱氢酶，线粒体	P11310	细节
烟酰胺/烟酸单核苷酸腺苷转移酶	Q9HAN9	细节
雌激素相关受体	P62508	细节
补充C1q子组分亚基A	P02745	细节
补充C1q子组分B	P02746	细节
补充C1q子组分C	P02747	细节
低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体III-A	P08637	细节
低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体II-a	P12318	细节
低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体II-b	P31994	细节
肌动蛋白，阿尔法骨骼肌	P68133	细节
层粘连蛋白亚基-1	P11047	细节
Nidogen-1	P14543	细节
羟戊二酸转氨酶3	Q6YP21	细节
甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿C型蛋白	Q9Y4U1	细节
Methylenetetrahydrofolate还原酶	P42898	细节
胆碱转运蛋白样蛋白3	Q8N4M1	细节
胆碱/ ethanolaminephosphotransferase 1	Q9Y6K0	细节
脂肪酸酰胺水解酶1	O00519	细节
Egl 9同系物1	Q9GZT9	细节
腺苷琥珀酸合成酶同工酶2	P30520	细节
天门冬氨酸-tRNA连接酶，线粒体	Q6PI48	细节
鸟氨酸脱羧酶抗酶3	Q9UMX2	细节
谷氨酰胺合成酶	P15104	细节
琥珀酸脱氢酶[泛素]铁硫亚基，线粒体	P21912	细节
琥珀酸脱氢酶细胞色素b560亚基，线粒体	Q99643	细节
琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶2，线粒体	Q9BYC2	细节
beta 1, 4-galactosyltransferase 3	O60512	细节
beta 1, 4-galactosyltransferase 2	O60909	细节
兴奋性氨基酸转运蛋白5	O00341	细节
微粒体谷胱甘肽s转移酶3	O14880	细节
硫氧还蛋白结构域蛋白12	O95881	细节
谷胱甘肽过氧化物酶	Q96SL4	细节
Glutaredoxin-2,线粒体	Q9NS18	细节
色氨酸——tRNA连接酶，线粒体	Q9UGM6	细节
蛋白质精氨酸脱亚胺酶-1型	Q9ULC6	细节
蛋白质精氨酸脱亚胺酶-3型	Q9ULW8	细节
蛋白质精氨酸脱亚胺酶2型	Q9Y2J8	细节
苏氨酸——tRNA连接酶，线粒体	Q9BW92	细节
短链脱氢酶/还原酶3	O75911	细节
异亮氨酸——tRNA连接酶，线粒体	Q9NSE4	细节
肽酰脯氨酰顺反异构酶H	O43447	细节
可能是脯氨酸-tRNA连接酶，线粒体	Q7L3T8	细节
蛋白酶体亚基β -2型	P49721	细节
鸟苷激酶	Q16774	细节
电压依赖性l型钙通道亚基α - 1s	Q13698	细节
前列腺素E2受体EP3亚型	P43115	细节
氯通道蛋白cl - ka	P51800	细节
磷脂酰肌醇3-激酶调节亚基伽马	Q92569	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶mTOR	P42345	细节
钾电压门控通道亚家族KQT成员4	P56696	细节
磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基δ亚型	O00329	细节
胞嘧啶核苷脱氨酶	P32320	细节
E3泛素蛋白连接酶UBR4	Q5T4S7	细节
蛋白质S100-A11	P31949	细节
白细胞介素-6受体亚单位α	P08887	细节
蛋白质S100-A6	P06703	细节
肽聚糖识别蛋白3	Q96LB9	细节
转运蛋白粒子复合体亚基3	O43617	细节
钾电压门控通道亚族C成员4	Q03721	细节
羟甲基戊二酰辅酶a裂解酶，线粒体	P35914	细节
γ -分泌酶亚基APH-1A	Q96BI3	细节
组织蛋白酶K	P43235	细节
远上游元素结合蛋白1	Q96AE4	细节
促血小板生成素受体	P40238	细节
t细胞表面糖蛋白CD3 zeta链	P20963	细节
肿瘤坏死因子受体超家族成员9	Q07011	细节
肿瘤坏死因子受体超家族成员8	P28908	细节
SLAM家庭成员7	Q9NQ25	细节
Mucin-1	P15941	细节
诱导髓系白血病细胞分化蛋白Mcl-1	Q07820	细节
硫胺素转运蛋白	O60779	细节
碱性磷酸酶，组织非特异性同工酶	P05186	细节
6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶，脱羧	P52209	细节
香叶酰香叶酰焦磷酸合酶	O95749	细节
主要组织相容性复合体i类相关基因蛋白	Q95460	细节
-氨基丁酸受体亚单位δ	O14764	细节
蛋白质S100-A2	P29034	细节
钾电压门控通道亚族D成员3	Q9UK17	细节
二甲基苯胺单加氧酶[n -氧化形成	P31513	细节
二甲基苯胺单加氧酶[n -氧化形成	Q01740	细节
碳酸酐酶6	P23280	细节
碳酸酐酶14	Q9ULX7	细节
矩阵metalloproteinase-23	O75900	细节
凝乳胰蛋白酶样弹性蛋白酶家族成员2A	P08217	细节
蛋白质S100-A7	P31151	细节
IIE组分泌磷脂酶A2	Q9NZK7	细节
双特异性蛋白磷酸酶23	Q9BVJ7	细节
内皮素转换酶	P42892	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶Nek2	P51955	细节
adp核基化因子1	P84077	细节
核受体亚族1 I族成员3	Q14994	细节
细胞色素b-c1复合体亚基6，线粒体	P07919	细节
蛋白酶体亚基α -5型	P28066	细节
蛋白酶体亚基β -4型	P28070	细节
IID组分泌磷脂酶A2	Q9UNK4	细节
酪氨酸蛋白激酶JAK1	P23458	细节
钙/钙调素依赖性蛋白激酶1G型	Q96NX5	细节
肌动蛋白相关蛋白2/3复合亚基5	O15511	细节
核糖体蛋白S6激酶α -1	Q15418	细节
蛋白质S100-A4	P26447	细节
醇脱氢酶[NADP(+)]	P14550	细节
小导钙活化钾通道蛋白3	Q9UGI6	细节
II型肌醇1,4,5-三磷酸5-磷酸酶	P32019	细节
二磷甲酯合酶	Q9H2P9	细节
阿尔法2 b	P19961	细节
Phosphoglucomutase-1	P36871	细节
camp依赖性蛋白激酶催化亚基β	P22694	细节
腺苷酸激酶2，线粒体	P54819	细节
抗原呈递糖蛋白CD1d	P15813	细节
棕榈酰蛋白硫酯酶1	P50897	细节
Ephrin b型受体2	P29323	细节
t复合体蛋白1亚基γ	P49368	细节
类ero1蛋白	Q86YB8	细节
羟酸氧化酶2	Q9NYQ3	细节
细胞分裂控制蛋白42同源物	P60953	细节
激酶样蛋白KIF2C	Q99661	细节
甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2	O00187	细节
多梳蛋白SCMH1	Q96GD3	细节
Peroxiredoxin-6	P30041	细节
细胞色素P450 4B1	P13584	细节
高亲和力免疫球蛋白γ Fc受体IB	Q92637	细节
一种具有血栓反应蛋白基序的分解素和金属蛋白酶	O75173	细节
钾电压门控通道亚族A成员2	P16389	细节
钾电压门控通道亚族A成员3	P22001	细节
钾电压门控通道亚族A成员10	Q16322	细节
盘西丁结构域受体2	Q16832	细节
腺苷酸激酶4，线粒体	P27144	细节
蛋白激酶C zeta型	Q05513	细节
中性粒细胞胞质因子2	P19878	细节
atp敏感内向整流钾通道10	P78508	细节
5'- amp激活的蛋白激酶催化亚基α -2	P54646	细节
环amp依赖性转录因子ATF-3	P18847	细节
环amp依赖性转录因子ATF-6 α	P18850	细节
钠/钾运输atp酶亚基β -1	P05026	细节
金属调控转录因子1	Q14872	细节
钠/钾转运atp酶亚基α -4	Q13733	细节
钠/钾转运atp酶亚基α -2	P50993	细节
电压依赖性r型钙通道亚基α - 1e	Q15878	细节
G蛋白激活内向整流钾通道3	Q92806	细节
钾电压门控通道亚族H成员1	O95259	细节
溶质载体家族2，葡萄糖转运蛋白成员5	P22732	细节
溶质载体家族2，葡萄糖转运蛋白家族7	Q6PXP3	细节
利亚诺定受体2	Q92736	细节
酪氨酸蛋白激酶Fgr	P09769	细节
Alpha-enolase	P06733	细节
Peroxiredoxin-1	Q06830	细节
1型Orexin受体	O43613	细节
原蛋白转化酶枯草菌素/可欣型9	Q8NBP7	细节
鞘氨醇1-磷酸受体1	P21453	细节
金属硫蛋白1h样蛋白	P0DM35	细节
Calsequestrin-2	O14958	细节
Calsequestrin-1	P31415	细节
蛋白质S100-A16	Q96FQ6	细节
蛋白质S100-A8	P05109	细节
拼接因子，富含脯氨酸和谷氨酰胺	P23246	细节
肝癌衍生生长因子	P51858	细节
蛋白质S100-A9	P06702	细节
肿瘤蛋白p73	O15350	细节
核迁移蛋白nnc	Q9Y266	细节
蛋白质S100-A10	P60903	细节
拼接因子3A亚基3	Q12874	细节
原肌凝蛋白α -3链	P06753	细节
补体组分C8链	P07358	细节
补体因子H	P08603	细节
c4b结合蛋白β链	P20851	细节
补体组分C8链	P07357	细节
凝血因子XIII B链	P05160	细节
Ficolin-3	O75636	细节
Hornerin	Q86YZ3	细节
异染色质蛋白1-结合蛋白3	Q5SSJ5	细节
丝氨酸/精氨酸富剪接因子4	Q08170	细节
Transgelin-2	P37802	细节
类维生素a isomerohydrolase	Q16518	细节
非典型激酶COQ8A，线粒体	Q8NI60	细节
酪氨酸蛋白激酶受体Tie-1	P35590	细节
双特异性蛋白激酶CLK2	P49760	细节
Ephrin a型受体	P29322	细节
核因子kappa-B激酶亚基epsilon抑制剂	Q14164	细节
胰岛素受体相关蛋白	P14616	细节
丝裂原活化蛋白激酶激酶6	O95382	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶MARK1	Q9P0L2	细节
MAP激酶相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1	Q9BUB5	细节
磷脂酰肌醇4-激酶	Q9UBF8	细节
磷脂酰肌醇4-磷酸3激酶C2结构域亚基β	O00750	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶N2	Q16513	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶PLK3	Q9H4B4	细节
环氧化物水解酶1	P07099	细节
POU结构域，第2类，转录因子1	P14859	细节
Nectin-4	Q96NY8	细节
黄曲霉毒素B1醛还原酶成员3	O95154	细节
电压门控钾通道亚基-2	Q13303	细节
I型碘甲状腺原氨酸去碘酶	P49895	细节
锌转运蛋白7	Q8NEW0	细节
锌转运蛋白2	Q9BRI3	细节
锌转运蛋白10	Q6XR72	细节
锌转运蛋白ZIP1	Q9NY26	细节
肿瘤相关钙信号传感器2	P09758	细节
超长链脂肪酸延伸蛋白1	Q9BW60	细节
v型质子atp酶21kda蛋白脂亚基	Q99437	细节
v型质子atp酶亚基g3	Q96LB4	细节
质膜钙转运atp酶4	P23634	细节
Caspase-9	P55211	细节
含丙烯酰基转移酶结构域蛋白	Q9Y5Z9	细节
赖氨酸特异性组蛋白去甲基化酶1A	O60341	细节
核受体0亚家族B族成员2	Q15466	细节
腺苷酸环化酶10型	Q96PN6	细节