一个不活跃的细胞色素P450 CYP2D6等位基因，包含一个缺失和一个碱基取代。

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Daly AK, Leathart JB, London SJ, Idle JR

一个不活跃的细胞色素P450 CYP2D6等位基因，包含一个缺失和一个碱基取代。

Hum Genet. 1995年3月;95(3):337-41。

PubMed ID
7868129 (在PubMed
］
摘要

细胞色素P450 CYP2D6是一种多态酶，5%-10%的白种人(代谢不良者)缺乏活性。大多数导致缺陷的突变现在已经被识别出来，但是当筛选常见突变等位基因时，一些个体表现出异常的表型-基因型关系。我们已经测序了所有9个外显子和内含子-外显子边界的对象，谁是表现性代谢差，但基因典型杂合时，筛选的共同等位基因。在3号外显子中检测到单碱基对缺失(T1795)，在4号外显子中检测到碱基替换(G2064A)导致氨基酸替换(G212E)。缺失导致翻译的提前终止和蛋白质的截断。在一组50名美国白人中，新的突变等位基因的等位基因频率为0.01。新的等位基因解释了一些CYP2D6异常基因型/表型关系的案例。

引用本文的药库数据

多肽
的名字 UniProt ID
细胞色素P450 2 d6 P10635 细节
Pharmaco-genomics
药物 相互作用的基因/酶 等位基因的名字 基因型 定义变化(s) 类型(年代) 描述 细节
美托洛尔 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 美国存托凭证推断出 心率减慢(心动过缓)的风险增加 细节
阿米替林 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物代谢差，剂量要求低，不良副作用风险高 细节
丙咪嗪 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物代谢差，剂量要求低，不良副作用风险高 细节
去甲替林 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物代谢差，剂量要求低，不良副作用风险高 细节
它莫西芬 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物治疗反应差，复发时间短 细节
去郁敏 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物代谢差，剂量要求低，不良副作用风险高 细节
氯丙咪嗪 细胞色素P450 2 d6
CYP2D6基因符号:
UniProt:P10635		 CYP2D6 * 6 不可用 效果推断出 药物代谢差，剂量要求低，不良副作用风险高 细节