乙醛脱氢酶家族1成员A3

细节

的名字
乙醛脱氢酶家族1成员A3
同义词
  • 1.2.1.5
  • 乙醛脱氢酶
  • ALDH6
  • RALDH-3
  • RalDH3
  • 视醛脱氢酶3
基因名字
ALDH1A3
生物
人类
氨基酸序列
BSEQ0010407|脱氢酶家族1成员A3 MATANGAVENGQPDRKPPALPRPIRNLEVKFTKIFINNEWHESKSGKKFATCNPSTREQI cevegdkpdvdkaveaaqvafqqrgspwrrldalsrgrllhqladlverdratlaaletm dtgkpflhaffidlegcirtlryfagwadkiqgtiptddnvvcftrhepigvcgaitpgntmvlkpaeqtpltalylgslikeagfppgvvnivpgfgptv gaaisshpqinkiaftgstevgklvkeaasrsnlkrvtlvvysefvrgpfdvkteqgpqidqk qfdkileliesgkkegaklecggsamedkglfsevtdnmriakeeifgpvpilKFKSIEEVIKRANSTDYGLTAAVFTKNLDKALKLASALESGTVWINCYNALYAQAPFGGF KMSGNGRELGEYALAEYTEVKTVTIKLGDKNP
残差数
512
分子量
56107.995
理论π
7.29
去分类
功能
乙醛脱氢酶(NAD)活性/乙醛脱氢酶[NAD(P)+]活性/NAD +绑定/蛋白质同二聚体活性/视网膜脱氢酶活性/甲状腺激素结合
流程
胚胎眼形态发生/面对发展/内耳形态发生/运动的行为/控制平衡的神经肌肉过程/伏隔核发育/嗅坑发育/视杯形态发生参与相机型眼发育/凋亡过程的正向调控/视网膜代谢过程/维甲酸生物合成工艺/维甲酸代谢过程/视黄醇代谢过程/扶正反射
组件
细胞质/胞质/细胞外的外来体
通用函数
甲状腺激素结合
特定的功能
识别为底物游离视网膜和细胞视黄醇结合蛋白结合视网膜。似乎是在早期眼睛发育过程中沿背腹轴形成RA梯度的关键酶,也是在嗅觉系统的发展过程中(通过相似性)。
Pfam域函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
细胞质
基因序列
1 >拼箱| BSEQ0010408 |醛脱氢酶家族成员A3 (ALDH1A3) ATGGCCACCGCTAACGGGGCCGTGGAAAACGGGCAGCCGGACAGGAAGCCGCCGGCCCTG CCGCGCCCCATCCGCAACCTGGAGGTCAAGTTCACCAAGATATTTATCAACAATGAATGG CACGAATCCAAGAGTGGGAAAAAGTTTGCTACATGTAACCCTTCAACTCGGGAGCAAATA TGTGAAGTGGAAGAAGGAGATAAGCCCGACGTGGACAAGGCTGTGGAGGCTGCACAGGTT GCCTTCCAGAGGGGCTCGCCATGGCGCCGGCTGGATGCCCTGAGTCGTGGGCGGCTGCTG CACCAGCTGGCTGACCTGGTGGAGAGGGACCGCGCCACCTTGGCCGCCCTGGAGACGATG GATACAGGGAAGCCATTTCTTCATGCTTTTTTCATCGACCTGGAGGGCTGTATTAGAACCCTCAGATACTTTGCAGGGTGGGCAGACAAAATCCAGGGCAAGACCATCCCCACAGATGAC AACGTCGTGTGCTTCACCAGGCATGAGCCCATTGGTGTCTGTGGGGCCATCACTCCATGG AACTTCCCCCTGCTGATGCTGGTGTGGAAGCTGGCACCCGCCCTCTGCTGTGGGAACACC ATGGTCCTGAAGCCTGCGGAGCAGACACCTCTCACCGCCCTTTATCTCGGCTCTCTGATC AAAGAGGCCGGGTTCCCTCCAGGAGTGGTGAACATTGTGCCAGGATTCGGGCCCACAGTG GGAGCAGCAATTTCTTCTCACCCTCAGATCAACAAGATCGCCTTCACCGGCTCCACAGAG GTTGGAAAACTGGTTAAAGAAGCTGCGTCCCGGAGCAATCTGAAGCGGGTGACGCTGGAG CTGGGGGGGAAGAACCCCTGCATCGTGTGTGCGGACGCTGACTTGGACTTGGCAGTGGAGTGTGCCCATCAGGGAGTGTTCTTCAACCAAGGCCAGTGTTGCACGGCAGCCTCCAGGGTG TTCGTGGAGGAGCAGGTCTACTCTGAGTTTGTCAGGCGGAGCGTGGAGTATGCCAAGAAA CGGCCCGTGGGAGACCCCTTCGATGTCAAAACAGAACAGGGGCCTCAGATTGATCAAAAG CAGTTCGACAAAATCTTAGAGCTGATCGAGAGTGGGAAGAAGGAAGGGGCCAAGCTGGAA TGCGGGGGCTCAGCCATGGAAGACAAGGGGCTCTTCATCAAACCCACTGTCTTCTCAGAA GTCACAGACAACATGCGGATTGCCAAAGAGGAGATTTTCGGGCCAGTGCAACCAATACTG AAGTTCAAAAGTATCGAAGAAGTGATAAAAAGAGCGAATAGCACCGACTATGGACTCACA GCAGCCGTGTTCACAAAAAATCTCGACAAAGCCCTGAAGTTGGCTTCTGCCTTAGAGTCTggaacggttggatcaactgctacaacgccctctcacaggctccatttggtggcttt aaaatgtcaggaaatggcagagaactaggtgaatacgcttggccgaatacacagatg aaaactgtcaccatcaaacttggacaagaacccctga
染色体的位置
15
轨迹
15 q26.3
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P47895
UniProtKB表项名称 AL1A3_HUMAN
GenBank蛋白ID 544482
基因ID U07919
GenAtlas ID ALDH1A3
HGNC ID HGNC: 409
一般引用
  1. 许丽玲,张卫文,谢晓玲,徐丽玲:人醛脱氢酶基因ALDH6的分子克隆、基因组组织和染色体定位。基因组学。1994 11月15日;24(2):333-41。[文章
  2. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。[文章
  3. Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011年1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。[文章
  4. Van Damme P, Lasa M, Polevoda B, Gazquez C, Elosegui-Artola, Kim DS, De Juan-Pardo E, Demeyer K, Hole K, Larrea E, Timmerman E, Prieto J, Arnesen T, Sherman F, Gevaert K, Aldabe R: n端乙酰基转移酶NatB的n端乙酰基组分析和功能分析。中国科学院学报(自然科学版),2012年7月31日;doi: 10.1073 / pnas.1210303109。Epub 2012 7月18日。[文章
  5. Yahyavi M, Abouzeid H, Gawdat G, de Preux AS, Xiao T, Bardakjian T, Schneider A, Choi A, Jorgenson E, Baier H, El Sada M, Schorderet DF, Slavotinek AM: ALDH1A3功能丧失导致双侧无眼/小眼以及视神经和视交叉发育不良。《中国日报》2013年8月15日;22(16):3250-8。doi: 10.1093 /物流/ ddt179。Epub 2013年4月15日[文章
  6. Fares-Taie L, Gerber S, Chassaing N, Clayton-Smith J, Hanein S, Silva E, Serey M, Serre V, Gerard X, Baumann C, Plessis G, Demeer B, Bretillon L, Bole C, Nitschke P, Munnich A, Lyonnet S, Calvas P, Kaplan J, Ragge N, Rozet JM: ALDH1A3突变导致隐性无眼症和小眼症。《中国日报》,2013年2月7日;92(2):265-70。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.12.003。Epub 2013年1月9日[文章
  7. Aldahmesh MA, Khan AO, Hijazi H, Alkuraya FS: ALDH1A3基因突变导致小眼症。2013年8月;84(2):128-31。doi: 10.1111 / cge.12184。Epub 2013 5月27日。[文章
  8. Semerci CN, Kalay E, Yildirim C, Dincer T, Olmez A, Toraman B, Kocyigit A, Bulgu Y, Okur V, Satiroglu-Tufan L, Akarsu NA:常染色体隐性无眼/小眼症的ALDH1A3基因的新拼接位点和错义突变。中华眼科杂志2014 6;98(6):832-40。doi: 10.1136 / bjophthalmol - 2013 - 304058。Epub 2014年2月25日。[文章
  9. Roos L, Fang M, Dali C, Jensen H, Christoffersen N, Wu B, Zhang J, Xu R, Harris P, Xu X, Gronskov K, Tumer Z: ALDH1A3在常染色体隐性小眼中的纯合突变中华临床杂志2014年9月86(3):276-81。doi: 10.1111 / cge.12277。Epub 2013年10月25日。[文章
  10. Mory A, Ruiz FX, Dagan E, Yakovtseva EA, Kurolap A, Pares X, Farres J, Gershoni-Baruch R: ALDH1A3的错义突变导致9名来自近亲繁殖的穆斯林亲缘的个体出现孤立性小眼/无眼症。《欧洲文学杂志》,2014年3月22日(3):419-22。doi: 10.1038 / ejhg.2013.157。Epub 2013 7月24日。[文章
  11. Abouzeid H, Favez T, Schmid A, Agosti C, Youssef M, Marzouk I, El Shakankiry N, Bayoumi N, Munier FL, Schorderet DF: ALDH1A3突变是近亲家庭小眼/无眼症的常见原因。胡姆·穆塔特。2014年8月;35(8):949-53。doi: 10.1002 / humu.22580。Epub 2014 6月3日。[文章

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