[长QT综合征和Brugada综合症:2方面的疾病?]。

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Cerrone M, Crotti L, Faggiano G, De Michelis V,纳波利塔诺C,施瓦茨PJ,先天SG

[长QT综合征和Brugada综合症:2方面的疾病?]。

斜体字的心J增刊,2001年3月,2 (3):253 - 7。

PubMed ID

11307783 (在PubMed

]

文摘

在临床心脏病学,度假村最近分子遗传学来解释一些机制,构成心脏性猝死与结构正常年轻人的心。它变得明显,关于心脏离子通道基因突变可能会扰乱的微妙的平衡电流动作电位,从而诱导恶性室性快速性心律失常。心脏钠离子通道基因SCN5A,参与两个这样的arrhythmogenic疾病,Brugada综合症,一种长QT综合征(LQT3)。相信这些综合症造成相反的分子效应:Brugada综合症突变引起钠电流的降低,而LQT3突变的增益函数相关联。类的影响我抗心律失常的药物被用来区分这些疾病。静脉注射氟卡尼作为高度特定测试揭开Brugada综合征的心电图描记的表型。另一方面,在实验和临床研究的基础上,同一药物的可能性作为gene-specific治疗这种疾病通过对比LQT3一直探索的突变的影响。最近的证据表明,表型Brugada综合症和LQT3之间可能存在重叠。一个大家庭SCN5A基因突变和心电图描记的“混合”模式(延长QT间隔和st段抬高)已经被报道。此外,我们最近的数据显示,氟卡尼挑战可能引起一些LQT3患者st段抬高。 The presence of "intermediate" phenotypes highlights a remarkable heterogeneity suggesting that clinical features may depend upon the single mutation. Only deepened understanding of the genotype-phenotype correlation will allow the definition of the individual patient's risk and the development of guidelines for clinical management.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
氟卡尼	钠离子通道蛋白类型5α亚基	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节