利用基于质量的荧光重测序自动化识别DNA变异:人类线粒体基因组分析。
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Rieder MJ, Taylor SL, Tobe VO, Nickerson DA
利用基于质量的荧光重测序自动化识别DNA变异:人类线粒体基因组分析。
核酸研究，1998 Feb 15;26(4):967-73。
- PubMed ID
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9461455 (PubMed视图］
- 摘要
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诊断性重测序在医学和进化遗传学中起着核心作用。在本报告中，我们描述了一个应用基于荧光的重新测序和一套集成的分析工具的过程，以人类线粒体基因组作为模型系统，自动化和简化DNA变异的识别。在基因组序列分析中使用的两个程序(Phred，一个碱基调用器，和Phrap，一个序列汇编器)被用于评估整个序列中每个碱基调用的质量。通过将组装的序列与参考序列进行比较，可以自动识别并标记潜在的DNA变体。我们还表明，使用Consed程序显示一组高度注释的参考序列，通过提供包含PCR引物位置、编码和调控序列以及先前已知的DNA变体信息的可视化数据库，极大地简化了数据分析。在12个基因组测序的378个变体中，包括29个新变体和2个异质位点，由PolyPhred程序自动检测。总的来说，我们记录了对长束DNA进行高质量和准确的荧光重测序的容易性和速度，以及自动发现和查看这些序列中的DNA变异的新方法的应用。