来自大脑的交替拼接异构体的蛋白质相互作用网络连接自闭症的遗传风险因素。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Corominas R, Yang X, Lin GN, Kang S, Shen Y, Ghamsari L, Broly M, Rodriguez M, Tam S, Trigg SA, Fan C, Yi S, Tasan M, Lemmens I, Kuang X, Zhao N, Malhotra D, Michaelson JJ, Vacic V, Calderwood MA, Roth FP, Tavernier J, Horvath S, Salehi-Ashtiani K, Korkin D, Sebat J, Hill DE, Hao T, Vidal M, Iakoucheva LM
来自大脑的交替拼接异构体的蛋白质相互作用网络连接自闭症的遗传风险因素。
Nat Commun. 2014年4月11日;5:3650。doi: 10.1038 / ncomms4650。
- PubMed ID
-
24722188 (PubMed视图］
- 摘要
-
自闭症谱系障碍(ASD)的风险增加归因于数百个遗传位点。ASD变异的收敛性已经通过各种方法进行了研究，包括从已发表的文献中提取的蛋白质相互作用。然而，这些数据集往往是不完整的，带有偏差，并仅限于单个剪接异构体的相互作用，这可能不会在疾病相关组织中表达。在这里，我们介绍了一种新的相互作用组映射方法，通过实验识别脑表达的ASD危险因素的交替拼接变体之间的相互作用。自闭症剪接形式相互作用网络揭示了几乎一半的检测到的相互作用和大约30%的新确定的相互作用伙伴代表剪接变体的贡献，强调了异构体网络的重要性。异构体相互作用极大地有助于在新生自闭症CNVs蛋白质之间建立直接的物理联系。我们的发现证明了剪接网络在将遗传知识转化为更好地理解人类疾病方面的关键作用。