缺一个家庭遗传因子X与点突变Gla32 Gln的杯子域(因子X东京)。
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扎马T,村田,渡边R, Yokoyama K, Moriki T,读经台H,村上H,池田菊池M, Y
缺一个家庭遗传因子X与点突变Gla32 Gln的杯子域(因子X东京)。
Br J Haematol。1999年9月,106(3):809 - 11所示。
- PubMed ID
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10468877 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个新的家庭遗传因子X缺乏症。先证者有明显延长凝血酶原时间,适度延长激活局部血栓形成质时间和凝固时间激活蝰蛇毒液。因子X活性等离子体是3 u / dl(正常范围56 - 138 u / dl)。因子X抗原水平61 u / dl。分子分析揭示出纯合突变,Glu (GAG) Gln (CAG)残留32通常经历gamma-carboxylation gamma-carboxyglutamic内酸富领域。家庭成员的基因型完全与他们的X因素活动。它建议Glu32 Gln变异的分子基础是异常因子X在这个家庭。