CRM的分子基础+ X因子缺乏症:频繁突变(Ser334Pro)催化域和一个替换(Glu102Lys)在第二EGF-like域。
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马G, Castaman G, Pinotti M, Lunghi B, Di Iasio毫克Ruggieri M, Rodeghiero F, F贝尔纳迪
CRM的分子基础+ X因子缺乏症:频繁突变(Ser334Pro)催化域和一个替换(Glu102Lys)在第二EGF-like域。
Br J Haematol。1995年8月,90 (4):910 - 5。
- PubMed ID
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7669671 (在PubMed]
- 文摘
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基因病变的存在凝血因子X(外汇,司徒因子)在无症状的调查对象与外汇不足的特点是功能失调的分子在等离子体的存在,证明的凝血活性和抗原水平之间的差异。一个错义突变(Ser334Pro)在催化领域中发现了三个不相关的纯合子和杂合的家庭条件,以及复合杂合的形式的替换102 Glu的赖氨酸。没有检测到突变在40无关的主题从同一地理区域。Ser334Pro突变影响丝氨酸蛋白酶地区的特点是大量的凝血因子的变化但守恒在哺乳动物X因子分子。Glu102Lys突变影响残留第二EGF-like模块还保守蛋白c突变残留物都是surface-exposed,发现蛋白质地区建议参与大分子相互作用中受损的不良分子。