人类因素XSan安东尼奥的分子特征。
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Reddy SV、周ZQ Rao KJ,斯科特•摩根大通Watzke H,高KA, Jagadeeswaran P
人类因素XSan安东尼奥的分子特征。
血。1989年10月,74 (5):1486 - 90。
- PubMed ID
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2790181 (在PubMed]
- 文摘
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酶放大技术是用来隔离所有八个外显子和序列拼接连接,人为因素的假定的启动子和聚腺苷酸化网站X DNA X缺乏症患者因素。两个基因变化因子X在这个病人被观察到。病人最有可能复合杂合子由于只有14%活动相关因子X点突变,导致半胱氨酸的替换(TGC)氨基酸精氨酸(公司治理文化)在366年被发现外显子八世的X基因的一个等位基因因素。这种突变发生在催化领域,会影响二硫桥的形成,从而可能导致减少因子X活性。排序的所有区域显示第二个突变:删除一个核苷酸(TCT) TCCT外显子七世,会导致一个框架转变氨基酸272终止紧随其后。我们还表明,外显子点突变的八世创建一个站点并破坏HinP1站点ApaL1限制。酶DNA扩增其次是限制消化提供了一种快速、可靠和敏感载体检测方法和产前诊断的影响。这是第一个描述X在分子水平上不足的因素。我们建议名字这种突变因素XSan安东尼奥。