HERG的突变与切口T波长QT综合症有关。
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Dausse E, Berthet M, Denjoy我Andre-Fouet X, Cruaud C, Bennaceur M,福尔年代,Coumel P,施瓦茨K, Guicheney P
HERG的突变与切口T波长QT综合症有关。
J摩尔细胞心功能杂志。1996年8月,28(8):1609 - 15所示。
- PubMed ID
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8877771 (在PubMed]
- 文摘
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长QT综合征(LQT)是一种异质基因遗传疾病,导致心律失常猝死。四个染色体位点被映射到3、4、7和11和三个特定的突变基因LQT综合症已确定。LQT2源于人类ether-a-gogo-related突变基因,HERG,心脏钾通道的蛋白质产品可能构成Ikd迅速激活延迟整流电流。SSCP分析和直接测序,我们确定一个新的错义突变HERG编码序列,1681 G的过渡位置导致的苏氨酸替代一个高度保守的丙氨酸密码子561。这种突变,Ala561Thr第五membrane-spanning域的编码序列(S5) HERG蛋白质似乎传达一个心脏事件的风险影响的家庭成员。除了长期心电图T波表面低振幅,独特的两相的让模式被发现在左心前区的领导的所有受影响的对象Ala561Thr突变无论年龄、性别和β阻断治疗。