高通量,汇集测序识别突变NUBPL和FOXRED1在人类复杂的不足。
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卡尔沃SE,塔克EJ,康普顿AG)、科比DM,克劳福德G,伯特NP, Rivas M, Guiducci C, Bruno DL Goldberger OA,瑞德曼MC,威尔特郡E,威尔逊CJ, Altshuler D, Gabriel某人戴利MJ,索伯恩博士,研究VK
高通量,汇集测序识别突变NUBPL和FOXRED1在人类复杂的不足。
Nat麝猫。2010年10月,42 (10):851 - 8。doi: 10.1038 / ng.659。Epub 2010 9月5。
- PubMed ID
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20818383 (在PubMed]
- 文摘
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发现线粒体呼吸链的分子基础疾病挑战鉴于大量线粒体和核基因参与。我们报告一个战略重点候选基因预测,高通量测序和实验验证发现线粒体复杂的我疾病的分子基础。我们创建了七的DNA池一群103 42例和健康对照组,然后执行深测序103候选基因识别151罕见变异,影响蛋白质功能预测。我们建立了基因诊断在13个60以前未解决的情况下使用验证性实验,包括cDNA互补表明突变NUBPL和FOXRED1会导致复杂的不足。我们的研究说明了大规模测序,加上功能预测和实验验证,可以用来识别因果变异个案。