的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足十个科目由放大记录的直接测序。
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戴维森提单,Tarle SA Palella TD,凯利WN
的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足十个科目由放大记录的直接测序。
中国投资。1989年7月,84 (1):342 - 6。
- PubMed ID
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2738157 (在PubMed]
- 文摘
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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)嘌呤代谢的缺乏是一个天生的错误。突变产生HPRT基因序列从病人缺乏酶活性之前一直以cDNA克隆或氨基酸测序技术。HPRT-specific mRNA在几乎所有的存在缺陷,以及产生HPRT mRNA的小尺寸(1400个基点),使聚合酶链反应(PCR)识别的另一个突变位点。在这个报告中我们使用PCR鉴定之前待定突变产生HPRT信使rna从B淋巴母来自不足10人。这些变异包含六个单点突变,三个包含删除,和一个包含一个单核苷酸插入。这些突变的几个地图附近发现产生HPRT变体,和位于分子的进化保存地区。