复制丰富的人类16号染色体的序列和分析。
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复制丰富的人类16号染色体的序列和分析。
自然。2004 12月23日;432(7020):988-94。
- PubMed ID
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15616553 (查看PubMed］
- 摘要
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人类16号染色体是人类常染色体中片段复制序列水平最高的染色体之一。我们在这里报告了完成的16号染色体序列的78,884,754个碱基对，占其常染色质的99.9%以上。人工注释共发现880个蛋白编码基因，1670个对齐转录本确认，19个转移RNA基因，341个假基因和3个RNA假基因。这些基因包括金属硫蛋白、钙粘蛋白和易洛魁族基因家族，以及多囊肾病和急性髓单核细胞白血病的疾病基因。几个跨越数百个千碱基对的大规模结构多态性被发现，并导致人类之间的基因含量差异。虽然16号染色体的片段复制富集在基因相对贫乏的p臂的周围熵点，但其中一些参与了近期的基因复制和转换事件，这些事件可能对灵长类动物的进化和人类疾病的易感性产生了影响。
引用本文的药库数据
- 多肽
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的名字 UniProt ID 第10组分泌磷脂酶A2 O15496 细节 酮替明还原酶mu-结晶蛋白 Q14894 细节 腺嘌呤phosphoribosyltransferase P07741 细节 血红蛋白亚单位 P69905 细节 赖氨酸- tRNA连接酶 Q15046 细节 nedd8激活酶E1调节亚基 Q13564 细节 NADH脱氢酶[泛素酮]1 β亚复合体10亚基 O96000 细节 蛋氨酸- r -亚砜还原酶B1 Q9NZV6 细节 谷氨酸-tRNA连接酶，细胞质 P49588 细节 天冬氨酸转氨酶，线粒体 P00505 细节 溶质载体家族12个成员3 P55017 细节 亮氨酸羧甲基转移酶1 Q9UIC8 细节 钠依赖性去甲肾上腺素转运体 P23975 细节 整合素alpha-L P20701 细节 血红素加氧酶2 P30519 细节 溶质载体家族12个成员4 Q9UP95 细节 72 kDa IV型胶原酶 P08253 细节 维生素K环氧还原酶复合体亚基1 Q9BQB6 细节 谷氨酸受体电离性，NMDA 2A Q12879 细节 多药耐药相关蛋白1 P33527 细节 电压依赖性t型钙通道亚基α - 1h O95180 细节 Sulfotransferase 1 a1 P50225 细节 基质金属蛋白酶-25 O43923 细节 丝裂原激活蛋白激酶3 P27361 细节 NAD(P)H脱氢酶[醌]1 P15559 细节 3-磷酸肌苷依赖性蛋白激酶 O15530 细节 微管蛋白-3链 Q13509 细节 类胰蛋白酶beta 2 P20231 细节 二磷酸果糖醛缩酶A P04075 细节 羟酰基谷胱甘肽水解酶，线粒体 Q16775 细节 生长抑素受体5型 P35346 细节 依赖吡哆醛的脱羧酶结构域蛋白1 Q6P996 细节 丙氨酸氨基转移酶2 Q8TD30 细节 CDP-diacylglycerol——肌醇3-phosphatidyltransferase O14735 细节 脯氨酰基3-羟化酶OGFOD1 Q8N543 细节 N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase Q9UK23 细节 鞘磷脂磷酸二酯酶 Q9NY59 细节 甘氨酸裂解系统H蛋白，线粒体 P23434 细节 白细胞介素-4受体亚单位 P24394 细节 肝脏羧酸酯酶1 P23141 细节 Axin-1 O15169 细节 Mesothelin Q13421 细节 b淋巴细胞抗原CD19 P15391 细节 多药耐药相关蛋白 O95255 细节 atp结合盒式磁带亚族A成员3 Q99758 细节 类胰蛋白酶α/ beta 1 Q15661 细节 Prostasin Q16651 细节 肌浆/内质网钙atp酶1 O14983 细节 推测不活跃的羧酸酯酶4 Q9UKY3 细节 nmra类家族结构域蛋白1 Q9HBL8 细节 真核肽链释放因子gtp结合亚基ERF3A P15170 细节 细胞色素b5 B型 O43169 细节 Myosin-11 P35749 细节 伸长因子Tu，线粒体 P49411 细节 [3-甲基-2-氧丁酸脱氢酶[脂酰胺]]激酶，线粒体 O14874 细节 fad连接巯基氧化酶ALR P55789 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶TAO2 Q9UL54 细节 胸苷激酶2，线粒体 O00142 细节 古柯碱酯酶 O00748 细节 钠/葡萄糖共转运蛋白 P31639 细节 Metallothionein-1A P04731 细节 细胞色素b-245轻链 P13498 细节 依赖酮戊二酸的双加氧酶FTO Q9C0B1 细节 载脂蛋白B受体 Q0VD83 细节 Metallothionein-4 P47944 细节 Metallothionein-1X P80297 细节 Metallothionein-1E P04732 细节 DNA-3-methyladenine糖基化酶 P29372 细节 节点调制器1 Q15155 细节 Haptoglobin-related蛋白质 P00739 细节 胰岛素样生长因子结合蛋白复合体酸性不稳定亚基 P35858 细节 Sulfotransferase 1 a3 P0DMM9 细节 肌球蛋白轻链激酶3 Q32MK0 细节 膜相关的酪氨酸和苏氨酸特异性cdc2抑制激酶 Q99640 细节 Sulfotransferase 1 a2 P50226 细节 Cadherin-11 H3BUU9 细节 Sulfotransferase 1 a4 P0DMN0 细节 结合珠蛋白 P00738 细节 钙转运atp酶2C型成员2 O75185 细节 肿瘤坏死因子受体超家族成员17 Q02223 细节 二肽酶3 Q9H4B8 细节 1-磷脂酰肌醇4,5-二磷酸磷酸二酯酶-2 P16885 细节 腺苷酸环化酶7型 P51828 细节