之间的联系的研究细胞色素P450 2 d6 2 e1基因型和药物的风险和化学诱导的再生障碍性贫血。

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沼泽JC, Chowdry J, Parry-Jones N,埃利斯西南,缪尔KR,戈登·史密斯EC,塔克GT

之间的联系的研究细胞色素P450 2 d6 2 e1基因型和药物的风险和化学诱导的再生障碍性贫血。

Br J Haematol。1999年2月,104 (2):266 - 70。

PubMed ID
10050706 (在PubMed
]
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遗传易感性药物或化学毒性的风险增加可能会提供一个基础的再生障碍性贫血(AA)。细胞色素P450酶是负责许多药物的新陈代谢,其中一些与AA。细胞色素P450 CYP2D6基因的突变导致缺席或受损的酶活性在大约7%的白种人,而一个特定突变的5 '监管区域CYP2E1基因导致基因的超表达。我们评估了CYP2D6的等位变异的频率和CYP2E1使用allele-specific PCR扩增和限制性内切酶分析血液单核细胞DNA 54高加索AA患者。CYP2D6和CYP2E1被选中是因为AA之间的联系和抗精神病药物remoxipride CYP2D6(基质)和苯(CYP2E1衬底)。结果为53控制匹配年龄、性别和种族。AA患者的比例对CYP2D6 * 3纯合子,CYP2D6 * 4等位基因(可怜的代谢表型)和CYP2E1基因突变等位基因(过度)为0%,4%和0%,分别和杂合子的百分比为2%,分别为28%和15%。纯合突变体为正常对照组相应的结果是0%,4%和0%,杂合的4%,分别为25%和6%。我们得出的结论是,没有重大差异之间的遗传多态性频率这一系列AA患者和控制,但由于数量少的情况下可怜的代谢表型和药物暴露史研究的力量太低反驳一个交互。

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药物酶
药物 生物 药理作用 行动
Remoxipride 细胞色素P450 2 d6 蛋白质 人类
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