遗传病在生长激素-胰岛素样生长因子轴。
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Walenkamp MJ,机智JM
遗传病在生长激素-胰岛素样生长因子轴。
霍恩研究》2006;66 (5):221 - 30。
- PubMed ID
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16917171 (在PubMed]
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在过去的几年里,我们的知识由基因决定的原因身材矮小大大增加了病人的报告,提供了一个机会来研究基因在经济增长中发挥作用。以来的第一篇论文显示莱伦氏综合症的病因(Godowski PJ等:《美国国家科学院刊1989;86:8083 - 8087],许多突变生长激素(GH)受体已确定。最近,发现了新突变或缺失的几个组件GH-insulin-like增长因素(IGF-I)轴:GH基因的纯合子突变,导致bio-inactive GH;STAT5b基因的突变,GH信号转导中起着重要作用;IGF-I基因的纯合错义突变;杂合的IGF-I受体基因的突变和acid-labile亚基基因的纯合缺失。在这个迷你回顾中,我们描述了临床和生化特征的遗传缺陷。遗传分析已经成为重要的诊断患者身材矮小。然而,关于分子的耗时的性质分析,重要的是要仔细选择病人的特定遗传评估。帮助在这个选择过程中,我们开发了流程图,根据病人描述的最近的情况,可以作为指导诊断过程中患者严重的来历不明的身材矮小。