导致胆汁酸生物合成的先天性代谢错误。摘要概述。

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导致胆汁酸生物合成的先天性代谢错误。摘要概述。

Scand J Gastroenterol supl . 1994;204:68-72。

PubMed ID

7824882 (PubMed视图

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摘要

本文描述了导致胆汁酸生物合成的五种先天性错误:7-脱氢胆固醇7-还原酶缺乏症、3-羟甾体delta 5-氧化还原酶/异构酶缺乏症、3-羟甾体delta 4-甾体5 β -还原酶缺乏症、固醇27-羟化酶缺乏症(脑神经黄瘤病)和过氧化物酶体缺乏症(s)。诊断和治疗这些非常罕见的疾病进行了讨论。胆汁酸治疗在大多数这些疾病中是重要的，在3-羟基类固醇delta 5-氧化还原酶/异构酶缺乏症和3-氧-delta 4-类固醇5 β -还原酶缺乏症的情况下，这种治疗可能挽救受影响的胆汁淤积婴儿的生命。在固醇27-羟化酶缺乏的情况下，早期用鹅去氧胆酸治疗可以预防进行性神经功能障碍、痴呆和共济失调的发展。在后三种情况下，早期诊断和治疗是至关重要的。

引用本文的药物库数据

药物酶

药物	酶	种类	生物	药理作用	行动
鹅去氧胆酸	固醇26-羟化酶，线粒体	蛋白质	人类	未知的	底物	细节