甲状腺发育不良患者对甲状腺激素的抵抗。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
李国强，李国强，李国强
甲状腺发育不良患者对甲状腺激素的抵抗。
甲状腺。2005 7月;15(7):730-3。
- PubMed ID
-
16053391 (PubMed视图］
- 摘要
-
我们报告一个病人与两种罕见的先天性疾病，甲状腺舌异位和抵抗甲状腺激素(RTH)不寻常的巧合，分别导致甲状腺激素的生产和作用受损。申请人甲状腺素(TSH)新生儿筛查阳性(350 mU/L，确诊)，甲状腺素(T4)正常，临床无甲状腺功能减退症状。闪烁检查显示舌部，但无原位甲状腺组织。左旋甲状腺素(LT4)替代不能减少TSH, 4个月后由于游离T4显著升高而停用。她的身体和心理发育正常，在整个儿童时期被认为甲状腺功能正常，即使她没有接受T4或剂量不足以减轻高甲状腺激素血症。15岁时，T4逐渐增加到超生理剂量300微克/天，使血清TSH水平正常化，并主观改善其集中注意力的能力。申请人的母亲临床上甲状腺功能正常，有明显的弥漫性甲状腺肿，甲状腺功能测试与RTH一致。这一诊断通过检测甲状腺激素受体β (tr - β)基因的杂合突变(R320H)得到证实，该基因在proposita和她的母亲中都发现了。在高剂量T4治疗方案下，患者的TSH和游离T4值与未治疗的TRbeta R320H突变患者相似，这表明至少在垂体水平上可以达到补偿状态。在提议中，高甲状腺激素血症的治疗显然是强制性的，因为tsh刺激舌组织生长的潜在并发症。 To our knowledge, this represents the first report of congenital hypothyroidism secondary to thyroid dysgenesis complicated by coincidental RTH.