描述人类ω类的谷胱甘肽转移酶基因多态性有关。
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惠特布莱德AK, Tetlow N,艾尔HJ,萨瑟兰GR、董事会PG
描述人类ω类的谷胱甘肽转移酶基因多态性有关。
药物基因学。2003年3月,13 (3):131 - 44。
- PubMed ID
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12618591 (在PubMed]
- 文摘
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ω类谷胱甘肽转移酶(消费税)已确定在许多生物,包括人类,老鼠,鼠,猪,秀丽隠eglands和黑腹果蝇。这些消费税有可怜的活动与常见的销售税基质,但表现出小说glutathione-dependent thioltransferase, dehydroascorbate还原酶和monomethylarsonate还原酶的活动,调节钙释放阿诺定受体。人类GSTO1基因组组织的一项调查发现第二个积极转录ω类的成员(GSTO1)。GSTO1和GSTO2都由6个外显子和由7.5 kb q24.3 10号染色体上。第三个序列,似乎是reverse-transcribed假基因(GSTO3p)已被确定3号染色体上。GSTO2氨基酸身份GSTO1和节约64%的半胱氨酸残基位置32,这被认为是重要的活性部位GSTO1。GSTO2 mRNA的表达是在一系列的组织,包括肝、肾、骨骼肌和前列腺癌。最强的GSTO2表达式是睾丸,也表达了一个更大的记录比其他组织。描述重组GSTO2一直受限于其溶解性差。两个功能多态性GSTO1已确定。 One alters a splice junction and causes the deletion of E155 and another results in an A140D substitution. Characterization of these variants revealed that the A140D substitution affects neither heat stability, nor activity towards 1-chloro-2,4-dinitrobenzene or hydroxyethyl disulphide. In contrast, deletion of residue E155 appears to contribute towards both a loss of heat stability and increased enzymatic activity.