VKORC1和CYP2C9基因多态性组合解释的辛香豆醇敏感性和基因型-表型不一致的病例研究。

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Rettie AE, Farin FM, Beri NG, Srinouanprachanh SL, Rieder MJ, Thijssen HH

VKORC1和CYP2C9基因多态性组合解释的辛香豆醇敏感性和基因型-表型不一致的病例研究。

临床药理学杂志。2006 11月62(5):617-20。Epub 2006年7月21日。

PubMed ID

16869821 (查看PubMed

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摘要

目的:确定一种基因型-表型不一致的原因，以辛香豆酚的敏感性。方法:1例对乙酰氨基酚高度敏感的患者，此前被确定只携带一个CYP2C9*3等位基因，对CYP2C9和VKORC1基因中附加的功能缺陷等位基因进行基因分型。还对其家庭成员进行了分析，以追踪谱系。结果该患者除携带CYP2C9*3等位基因外，还携带1个CYP2C9*11等位基因和VKORC1 AA双倍型，均可通过亲本系溯源。结论该患者对乙酰氨基酚敏感是CYP2C9和VKORC1基因中多个功能缺陷等位基因遗传的结果。该研究提供了额外的数据，支持由于罕见的*11等位基因的存在而降低CYP2C9活性。

引用本文的药库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
苊香豆醇	维生素K环氧还原酶复合体亚基1	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节