家族性肌萎缩性侧索硬化症与SOD1突变在所有外显子:小说第3外显子的突变(Gly72Ser)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Orrell表示RW, Marklund SL, deBelleroche JS
家族性肌萎缩性侧索硬化症与SOD1突变在所有外显子:小说第3外显子的突变(Gly72Ser)。
J神经科学。1997年12月9日,153 (1):46-9。
- PubMed ID
-
9455977 (在PubMed]
- 文摘
-
SOD1基因突变,编码酶铜/锌超氧化物歧化酶,与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。SOD1包括五个外显子,50岁以上的描述了不同的突变包括外显子1、2、4和5。没有突变的外显子3归因于一个关键函数的外显子,其完整性所必需的有毒SOD1基因突变的影响,它已经表明,这种突变可能是致命的,而不是导致成人发病的疾病。我们确定了杂合子突变Gly72Ser(外显子3)在一个家庭两个人受到ALS的影响。SOD酶活性降低45%时以红细胞指示酶活性降低,或减少突变蛋白的稳定性。这些发现表明,外显子3不是一个特权的地区从突变;所有五个外显子应该调查时寻求SOD1突变在人类疾病;和可能有助于更好的理解这些突变在ALS的致病性。