人NADH:泛素氧化还原酶NDUFS5 (15 kDa)亚基:cDNA克隆,染色体定位,组织分布和孤立的复杂i缺陷患者中没有突变。

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罗芬J, Smeets R, Smeitink J, Triepels R, senger R, Trijbels F, van den Heuvel L

人NADH:泛素氧化还原酶NDUFS5 (15 kDa)亚基:cDNA克隆,染色体定位,组织分布和孤立的复杂i缺陷患者中没有突变。

中华遗传医学杂志1999年2月22日(1):19-28。

PubMed ID
10070614 (PubMed视图
摘要

我们克隆了人线粒体呼吸链复合体NADH:泛醌氧化还原酶(complex I) NDUFS5亚基(15 kDa) cDNA,开放阅读框由321个碱基对组成,编码106个氨基酸,计算分子质量为12.5 kDa。与牛cDNA水平的同源性为81.0%,氨基酸水平的同源性为74.5%。PCR分析显示,人NDUFS5基因定位于1号染色体。NDUFS5 mRNA在人体组织中普遍表达,在人心脏、骨骼肌、肝脏、肾脏和胎儿心脏中表达相对较高。一项对20例分离的酶复合物i缺陷患者的突变检测研究没有发现突变,也没有多态性。

引用本文的药物库数据

药物靶点
药物 目标 种类 生物 药理作用 行动
NADH NADH脱氢酶[泛醌]铁硫蛋白 蛋白质 人类
未知的
不可用 细节
多肽
的名字 UniProt ID
NADH脱氢酶[泛醌]铁硫蛋白 O43920 细节