人类NADH nuclear-encoded:泛醌氧化还原酶NDUFA8亚基:cDNA克隆,染色体定位、组织分布、complex-I-deficient患者和突变检测。

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Triepels R, van den Heuvel L, Loeffen J,史密兹R, Trijbels F, Smeitink J

人类NADH nuclear-encoded:泛醌氧化还原酶NDUFA8亚基:cDNA克隆,染色体定位、组织分布、complex-I-deficient患者和突变检测。

哼麝猫。1998年11月,103 (5):557 - 63。

PubMed ID

9860297 (在PubMed

]

文摘

我们报告的互补序列的克隆nuclear-encoded NDUFA8 NADH的亚基:泛醌氧化还原酶,第一个线粒体呼吸链复合物。NDUFA8开放阅读框(ORF)包括519个基点和编码172个氨基酸(= 20.1 kDa先生)。人类的cDNA序列显示了牛86.2%身份序列,而人类NDUFA8氨基酸序列是其87.8%类似于牛PGIV蛋白质。人类和牛NDUFA8包含一个保守半胱氨酸的主题。聚合酶链反应分析的啮齿动物/人类体细胞杂交地图人类NDUFA8基因染色体9。多个组织污点显示最高NDUFA8 mRNA表达在人类心脏,骨骼肌,胎儿的心。突变分析NDUFA8患者成纤维细胞cDNA 20一个孤立的酶复杂我缺乏培养皮肤成纤维细胞显示两个多态性,在开放和另一个在NDUFA8 cDNA序列的3 '端非翻译区。多态性的等位基因频率控制和complex-I-deficient患者相似。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	NADH脱氢酶(辅酶q) 1α复形单元8	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
NADH脱氢酶(辅酶q) 1α复形单元8	P51970	细节