谱和频率的突变IMPDH1与常染色体显性遗传视网膜色素变性和雷伯氏先天性黑内障。

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Bowne SJ,沙利文LS,莫蒂默,Hedstrom L,朱J, Spellicy CJ, Gire AI, Hughbanks-Wheaton D,桦树DG,刘易斯RA, Heckenlively JR Daiger SP

谱和频率的突变IMPDH1与常染色体显性遗传视网膜色素变性和雷伯氏先天性黑内障。

角膜切削Vis Sci投资。2006年1月,47 (1):34-42。

PubMed ID

16384941 (在PubMed

]

文摘

目的:本研究的目的是确定的频率和频谱肌苷一磷酸脱氢酶I型(IMPDH1)突变与常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP),来确定突变IMPDH1造成其他形式的遗传性视网膜变性,和分析IMPDH1突变酶活性变化和核酸绑定。方法:编码序列和侧面分析了内含子/外显子连接IMPDH1 203年常染色体显性RP患者(adRP), 55岁患者常染色体隐性RP (arRP), 7孤立RP患者17例黄斑变性(MD)和24雷伯氏先天性黑内障患者(LCA)。DNA样本只被测序检测突变或由单链构象分析和排序。生产荧光还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)是用来测量突变IMPDH1蛋白质的酶活性。突变IMPDH1蛋白的亲和力和特异性单链核酸测定filter-binding化验。结果:五个不同IMPDH1变异、Thr116Met Asp226Asn, Val268Ile, Gly324Asp,和他的372 pro,确定了八个常染色体显性RP的家庭。两个额外的IMPDH1变体,Arg105Trp Asn198Lys,患者被发现在两个孤立的LCA。没有小说IMPDH1突变体中确定这项研究改变相应的酶活性的蛋白质。相比之下,亲和力和/或特异性单链核酸绑定的改变对于每个IMPDH1突变除了Gly324Asp变体。结论:突变与adRP IMPDH1占大约2%的家庭,和新创IMPDH1突变也孤立的LCA的罕见的原因。 This analysis of the novel IMPDH1 mutants substantiates previous reports that IMPDH1 mutations do not alter enzyme activity and demonstrates that these mutants alter the recently identified single-stranded nucleic acid binding property of IMPDH. Studies are needed to further characterize the functional significance of IMPDH1 nucleic acid binding and its potential relationship to retinal degeneration.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
NADH	Inosine-5”一磷酸脱氢酶1	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Inosine-5”一磷酸脱氢酶1	P20839	细节