小说BCHE基因的突变患者没有butyrylcholinesterase活动。
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小说BCHE基因的突变患者没有butyrylcholinesterase活动。
351年1月,中国詹学报。2005 (2):155 - 9。
- PubMed ID
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15563885 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Butyrylcholinesterase (BCHE)缺乏症的特点是长时间呼吸暂停使用某些肌肉松弛剂后躺在BCHE基因遗传缺陷。方法:两个中国没有患者血清BCHE活动进行了研究。BCHE基因突变筛查通过聚合酶链反应和DNA直接测序。结果:四个突变检测,两个小说突变被发现在两个病人,即。、F474L和一个插入腺嘌呤核苷酸位置之间的395年和396年。这些信息被用来屏幕载体状态的病人的直系亲属。结论:我们建立的分子基础butyrylcholinesterase不足两个中国患者。发达突变检测分析提供了一个可靠的方法来确定突变BCHE运营商。