从日本表型异常中鉴定的丁酰胆碱酯酶基因突变。
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前川M，须藤K，戴毅DC，石川J，泉M，小谷K，菅野T
从日本表型异常中鉴定的丁酰胆碱酯酶基因突变。
临床化学。1997年6月;43(6 Pt 1):924-9。
- PubMed ID
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9191541 (PubMed视图]
- 摘要
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我们从表型异常中鉴定出12种丁胆碱酯酶(BCHE)的基因突变，表明BCHE活性在血清中缺乏或降低。经pcr -单链构象多态性分析和直接测序检测，这些基因突变包括1个缺失(BCHE*FS4)、9个错义(BCHE* 24m、*1005、*250P、*267R、*330I、*365R、*418S、*515C、*539T)和2个无义突变(BCHE*119STOP、*465STOP)。所有血清BCHE活性缺乏的个体都是沉默基因的纯合(6 / 6)。血清BCHE活性略有降低的个体中58%(31 / 53)是沉默基因的杂合。他们还显示出k变异的频率(47%为等位基因频率)高于一般人群(17.5%)。最后，我们确认23个沉默基因杂合个体中有10个血清BCHE活性低。