Levodopa-responsive芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症。
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Chang欧美,Sharma R,沼泽杰,麦克弗森JD,比德尔是的,Knust,布劳提根C,霍夫曼GF,后于K
Levodopa-responsive芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症。
安神经。2004年3月,55 (3):435 - 8。
- PubMed ID
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14991824 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告三个兄弟姐妹,他们对待经验与左旋多巴和卡比多巴的结合。有一个直接的治疗反应。惊人的生化调查显示临床表型是由芳香族L-amino酸脱羧酶缺乏症。分子特征显示纯合点突变(c。外显子3中387 G - - >)。动力学研究表明,突变降低底物的亲和力。再加上活性位点结构建模提出变更配置,为左旋多巴治疗反应提供了一个解释。