CHKA PCYT1A基因多态性,胆碱摄入量和脊柱裂风险在加州的人口。

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陆Enaw乔,杨朱H, W W,肖通用、林EJ, Finnell RH

CHKA PCYT1A基因多态性,胆碱摄入量和脊柱裂风险在加州的人口。

BMC医学。2006年12月21日,36。

PubMed ID
17184542 (在PubMed
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背景:神经管缺陷(被忽略的)是所有人类中最常见的先天性缺陷。在过去的二十年里,越来越多的证据已明确表示,periconceptional摄入的叶酸可以显著减少被忽视的热带病影响怀孕的风险。这种有益的效应可能与叶酸捐赠甲基的能力为关键的生理反应。胆碱是一个重要的营养也是一个甲基供体的关键维护细胞膜的完整性和甲基代谢。扰动胆碱代谢体外可以诱导小鼠胚胎中被忽略。方法:本研究调查是否在人类胆碱单核苷酸多态性(snp)激酶(CHKA)基因和CTP:胆碱磷酸cytidylytransferase (PCYT1A)基因是脊柱裂的危险因素。荧光技术进行了等位基因歧视的分析这两个CHKA intronic SNP hCV1562388 (rs7928739)和hCV1562393 PCYT1A SNP rs939883和rs3772109。研究人口由103名婴儿脊柱裂和338 non-malformed控制婴儿出生在加州县1989 - 1991年期间。结果:CHKA SNP hCV1562388与至少一个基因型C等位基因与脊柱裂的风险降低有关(or = 0.60, 95% ci = 0.38 - -0.94)。PCYT1A SNP rs939883基因型AA与两个相关的风险增加脊柱裂(or = 1.89, 95% CI = 0.97 - -3.67)。 These gene-only effects were not substantially modified by analytic consideration to maternal periconceptional choline intake. CONCLUSION: Our analyses showed genotype effects of CHKA and PCYT1A genes on spina bifida risk, but did not show evidence of gene-nutrient interactions. The underlying mechanisms are yet to be resolved.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点
药物 目标 生物 药理作用 行动
胆碱 Choline-phosphate cytidylyltransferase一 蛋白质 人类
未知的
产品的
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胆碱水杨酸 Choline-phosphate cytidylyltransferase一 蛋白质 人类
未知的
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