基因突变在人类甘氨酸N-methyltransferase给洞察它在蛋氨酸代谢中的作用。

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卢卡Z,塞隆R,菲利普斯是3日,马德HS,瓦格纳C

基因突变在人类甘氨酸N-methyltransferase给洞察它在蛋氨酸代谢中的作用。

哼麝猫。2002年1月,110 (1):68 - 74。Epub 2001年12月7日。

PubMed ID

11810299 (在PubMed

]

文摘

在体内甲基化是一个重要的过程。甲基的形式S-adenosylmethionine用于合成许多重要化合物(例如,肌酸、磷脂酰胆碱和DNA甲基化的基因表达)。甘氨酸N-methyltransferase (GNMT)是一个丰富的酶在肝脏。它催化甲基化的甘氨酸通过S-adenosylmethionine (AdoMet)形成N-methylglycine(肌氨酸)concommitant生产S-adenosylhomocysteine (AdoHcy)。它扮演着一个重要的角色在经济体内的甲基。GNMT一直猜测的功能提供了一种替代路线的转换过剩AdoMet AdoHcy以保护AdoMet / AdoHcy比率。GNMT也被一个特定形式的叶酸,5-methyltetrahydrofolate pentaglutamate。因此,GNMT参与监管方案,链接的从头合成甲基蛋氨酸饮食的可用性。现在可以测试这个假说。我们报告两位意大利同胞首次在这里复合heterzygotes GNMT进行编码的基因。 Both have evidence of mild liver disease. Each bears the same two missense mutations, one in exon 1 (Leu49Pro) and the second in exon 4 (His176Asn). Restriction enzyme analysis of panels of diverse DNA samples indicates that these mutations are not attributable to a common polymorphism.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Ademetionine	甘氨酸N-methyltransferase	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节

多肽

的名字	UniProt ID
甘氨酸N-methyltransferase	Q14749	细节