小说的突变erythroid-specific gamma-Aminolevulinate合酶基因在患者non-inherited pyridoxine-responsive sideroblastic贫血。

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Harigae H, Furuyama K,奖赏K, Hayashi N,山本M, Sassa年代,佐佐木T

小说的突变erythroid-specific gamma-Aminolevulinate合酶基因在患者non-inherited pyridoxine-responsive sideroblastic贫血。

J内科杂志。1999年10月,62 (2):112 - 4。

PubMed ID

10577279 (在PubMed

]

文摘

小说错义突变,G663A外显子5的erythroid-specific delta-aminolevulinate合酶基因(ALAS2)被确定在日本男性pyridoxine-responsive sideroblastic贫血。活动的突变delta-aminolevulinate合酶蛋白表达在体外是15.1%与常规控制相比,但却增加了34.5%的吡哆醛5 '磷酸,符合吡哆醇治疗的病人的临床反应。相同的突变也检测基因组DNa从口腔粘膜patiet膜;然而,它没有检测到其他家庭成员。这些发现表明,这种G663A突变负责sideroblastic贫血渊源者,和可能是一个指数变异血统。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	5-aminolevulinate合酶、非特异性线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节

多肽

的名字	UniProt ID
5-aminolevulinate合成酶、erythroid-specific线粒体	P22557	细节