识别的九个小说布鲁顿的酪氨酸激酶基因的突变在x连锁agammaglobulinaemia病人。
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Orlandi P, Ritis K, Moschese V, Angelini F, Arvanitidis K, Speletas M,明星P, Plebani,罗西P
识别的九个小说布鲁顿的酪氨酸激酶基因的突变在x连锁agammaglobulinaemia病人。
哼Mutat。2000年1月,15 (1):117。
- PubMed ID
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10612838 (在PubMed]
- 文摘
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布鲁顿突变的酪氨酸激酶(对)杀人案基因负责x连锁Agammaglobulinemia (XLA), B细胞分化的免疫缺陷引起的块。非同位素核糖核酸酶裂解试验(NIRCA),其次是测序被用于筛查患者对突变在11个意大利XLA杀人案。九个新颖的突变被确认:6错义(Y39S、L512P L512Q, R544G, S578Y, E589K),一个想法(Q260X)看起来相当不可理喻,一个移码(1599 - 1602 -▽GCGC)和一个在坐标系插入(2037 - 2038 - insttttag),代表过早终止密码子的第一个案例的介绍对编码帧杀人案。这些数据支持对基因在XLA杀人案的高分子异质性疾病和诊断和提供新的见解的作用对域杀人案XLA和B细胞信号转导和发展。哼Mutat 15:117, 2000年。