在对患者的杀人案假定x连锁agammaglobulinemia突变。
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象美吉诗康利我,马赛厄斯D, Treadaway J, Y, Rohrer J
在对患者的杀人案假定x连锁agammaglobulinemia突变。
62年5月,是J哼麝猫。1998 (5):1034 - 43。
- PubMed ID
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9545398 (在PubMed]
- 文摘
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1993年,两组显示x连锁agammaglobulinemia (XLA)是由于突变在酪氨酸激酶现在叫对。杀人案大多数实验室已经能够检测突变与假定XLA对80% -90%的男性杀人案。其余患者可能的突变对难以识别的杀人案,或他们可能有缺陷表型类似XLA但遗传型的不同。我们分析了101个家庭中,男性被诊断为有XLA影响。突变对确定了38杀人案40有不止一个的家庭受影响的家庭成员和61年56个家庭零星的疾病。排除的患者在B细胞数量显著减少的特点XLA不能被免疫荧光研究证实,突变对被确认在43个杀人案46假定零星XLA患者。剩下的两个三患者B细胞的正常发展所需的其他基因缺陷,第三个病人不太可能XLA,广泛的结果的基础上对分析杀人案。我们的技术都无法识别突变对一个男性与一个杀人案XLA家族史和实验室研究结果暗示。DNA样本41 49岁的男性的母亲和零星的疾病证明突变对突变为正杀人案中发现他们的儿子。在其他8个家庭,突变似乎出现在了母亲的生殖细胞系。 In 20 families, haplotype analysis showed that the new mutation originated in the maternal grandfather or great-grandfather. These studies indicate that 90%-95% of males with presumed XLA have mutations in Btk. The other patients are likely to have defects in other genes.