编码Bruton酪氨酸激酶基因在x -连锁γ球蛋白血症家族的种系突变特征。
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李志强，李志强，李志强
编码Bruton酪氨酸激酶基因在x -连锁γ球蛋白血症家族的种系突变特征。
中国农业科学。1995;5(4):296-302。
- PubMed ID
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7627183 (PubMed视图］
- 摘要
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布鲁顿酪氨酸激酶(Btk)已被确定为导致原发性免疫缺陷x -连锁无γ球蛋白血症(XLA)的蛋白，并被描述为与src相关的细胞质蛋白酪氨酸激酶的新成员。我们最近描述了编码Btk的整个基因的结构，并开发了一种基于聚合酶链反应(PCR)的检测方法来检测其中的种系突变。在本报告中，我们描述了XLA患者Btk基因的6个突变，其中5个是新的突变，并证明了该缺陷在受影响个体家庭中的遗传模式。发现的突变包括两个无义突变和两个错义突变，内含子受体剪接位点的一个碱基缺失，以及一个16 bp的插入。在内含子8的5'端也发现了单链构象多态性。该技术为直接分析Btk基因进行XLA诊断和载体检测提供了强有力的工具。新突变的鉴定可能最终揭示Btk在b细胞发育的信号通路中的作用。