20例不相关的x连锁无γ球蛋白血症(XLA)患者Btk突变的鉴定。
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Jin H, Webster AD, Vihinen M, Sideras P, vororechovsky I, Hammarstrom L, Bernatowska-Matuszkiewicz E, Smith CI, Bobrow M, Vetrie D
20例不相关的x连锁无γ球蛋白血症(XLA)患者Btk突变的鉴定。
中国科学，1994,4(4):693-700。
- PubMed ID
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7633420 (PubMed视图］
- 摘要
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x连锁无γ球蛋白血症(XLA)是一种由细胞质蛋白酪氨酸激酶(Btk)基因突变引起的遗传性免疫缺陷。我们利用基于逆转录的PCR结合化学裂解和错配技术(CCM)在42例具有经典XLA或“漏型”XLA样表型的不相关患者中筛查Btk突变。使用该策略检测到多种突变，包括点突变、大缺失和剪接缺陷。在这些患者中总共发现了20个突变。所有的突变都是不同的，除了三个不相关的患者，他们都在激酶结构域高度保守的残基上显示了相同的Arg—>His氨基酸取代(R641H)。我们还使用Btk激酶结构域的结构建模来预测高度保守残基上的两种不同氨基酸取代突变可能如何影响Btk激酶活性。