布鲁顿的酪氨酸激酶基因的dna突变分析x连锁agammaglobulinaemia患者。
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Vorechovsky我Vihinen米德圣Basile G, Honsova年代,Hammarstrom L,穆勒,尼尔森L,费舍尔,史密斯CI
布鲁顿的酪氨酸激酶基因的dna突变分析x连锁agammaglobulinaemia患者。
哼摩尔麝猫。1995年1月;4 (1):51-8。
- PubMed ID
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7711734 (在PubMed]
- 文摘
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对(布鲁顿的杀人案识别的酪氨酸激酶)人类免疫球蛋白缺乏症基因缺陷x连锁agammaglobulinaemia (XLA)和描述对exon-intron杀人案的边界已经允许的突变和多态性分析基因组DNA的水平。使用印迹分析和聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)测定,19个外显子和假定的启动子区域放大一个退火温度,已确定24中的19个州以及阿布贾,发生了突变患者诊断为有XLA无关。除了大量删除涉及外显子19日9个错义(F25S R288W 1370 m, M509V, R525P, N526K, R562W, A582V和G594R),两个无稽之谈(E277X和R525X),五个转移和两个剪切位点突变被发现影响大多数编码外显子和所有主要酶域。未发现突变和多态性的假定的启动子区域。位于最后一个外显子,单核苷酸缺失导致截断的8 c端残留对和一个典型的杀人案XLA表型,说明结构和/或功能对螺旋杀人案我在催化领域的重要性。尽管对轨迹杀人案的等位基因异质性可能部分解释临床变异性与XLA家庭,补偿和冗余机制在b细胞发展必须扮演一个角色在疾病的表型多样性。