结构性基础pleckstrin同源域x连锁agammaglobulinemia突变。
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Vihinen M, Zvelebil MJ,朱镕基Q, Brooimans RA, Ochs高清,席格斯BJ,尼尔森L,史密斯医学博士Waterfield CI
结构性基础pleckstrin同源域x连锁agammaglobulinemia突变。
生物化学,1995年2月7日,34 (5):1475 - 81。
- PubMed ID
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7849006 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏酪氨酸激酶,指定对,杀人案引发x连锁agammaglobulinemia (XLA)人,b细胞分化的遗传缺陷。新发现的突变PH域位于分子的n端对已经被证明是杀人案XLA的直接原因,这两个新突变,T33P V64F,。对是迄今为止唯一的蛋白质突变杀人案的PH值领域发现了引起疾病。对PH值杀人案域的三维结构建模的基础上dynamin PH结构。尽管相对较低的序列相似性对PH值杀人案域似乎有相同的两个β褶板结构中观察到已知的结构。模型被用来解释疾病的结构性基础五个独立的点突变,插入XLA患者。变异的残留F25, V64 V113,并可能残留在Q103 (s),可以形成一个结合位点,因为这些氨基酸相互靠近表面的分子。