x连锁agammaglobulinia (XLA)突变数据库BTKbase
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Vihinen M, Belohradsky BH, Haire RN, Holinski-Feder E, Kwan SP, Lappalainen I, Lehvaslaiho H, Lester T, Meindl A, Ochs HD, Ollila J, vororechovsky I, Weiss M, Smith CI
x连锁agammaglobulinia (XLA)突变数据库BTKbase
核酸研究，1997年1月1日;25(1):166-71。
- PubMed ID
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9016530 (PubMed视图］
- 摘要
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x连锁无γ球蛋白血症(XLA)是一种由编码布鲁顿无γ球蛋白血症酪氨酸激酶(BTK)的基因突变引起的免疫缺陷。一个BTK突变数据库(BTKbase)已经编制完成，最近的更新列出了318个不相关家族的368个条目，显示228个独特的分子事件。除了突变，数据库还列出了一些多态性和位点定向突变。每个患者都有一个唯一的患者身份号码(PIN)。信息提供有关表型，包括症状。BTK所有五个域的突变已被注意到可引起疾病，最常见的事件是错义突变。突变几乎均匀地出现在整个分子中，并经常影响形成精氨酸残基的CpG位点。这些热点通常有嘧啶5'和嘌呤3'对突变的胞嘧啶。在TH、SH3和激酶结构域上叶发现错义突变频率降低。数据库中给出了所有错义突变的假定结构含义，显示228个独特的分子事件，包括先前在Xid小鼠中看到的导致R28C取代的新错义突变。