基因组的组织和结构布鲁顿agammaglobulinemia酪氨酸激酶:定位与不同的临床表现和课程相关的突变在X chromosome-linked agammaglobulinemia。
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傅太Y, Haire RN, Litman RT, SM,纳尔逊RP, Kratz J, Kornfeld SJ, de la莫雷纳M,拉好,Litman GW
基因组的组织和结构布鲁顿agammaglobulinemia酪氨酸激酶:定位与不同的临床表现和课程相关的突变在X chromosome-linked agammaglobulinemia。
《美国国家科学院刊S a . 1994年9月13日;91 (19):9062 - 6。
- PubMed ID
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8090769 (在PubMed]
- 文摘
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X chromosome-linked agammaglobulinemia是一种威胁生命的疾病,包括失败的B淋巴细胞在正常发展,与错义突变对,杀人案基因编码胞质酪氨酸激酶(布鲁顿agammaglobulinemia酪氨酸激酶,EC 2.7.1.112), Tec的酪氨酸蛋白激酶家族的成员。基因组组织已经决定使用常规限制片段映射,延长DNA测序,PCR fragment-sizing方法。18岁的DNA序列编码外显子组合对和他们的杀人案flanking-region序列报告;一个额外的外显子5 '非翻译段(s)编码。单个碱基对替换和4-nt缺失导致氨基酸替换,过早终止,转移,外显子删除一组X chromosome-linked agammaglobulinemia病人表现出不同的临床表现和课程。突变的本质解释的基因对基因和杀人案组织的个别病人的疾病过程。几个例子中发现相同的基因突变发生在病人无关,和其中一个突变发生在相同的密码子替换的小鼠的形式对,杀人案导致X chromosome-linked免疫缺陷疾病。表示和疾病有很大的差别,在X chromosome-linked agammaglobulinemia出现相关的性质和位置不同的错义突变。