一个纯合子的p。Glu150Lys两名巴基斯坦家庭的视蛋白基因的突变与常染色体隐性色素性视网膜炎。
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阿扎姆M,汗MI,加一个,侯赛因,沙阿圣,汗女士,Sadeque, Bokhari H,科林RW,奥尔特U, van Genderen MM,窝打浆机AI,克莱莫FP, Qamar R
一个纯合子的p。Glu150Lys两名巴基斯坦家庭的视蛋白基因的突变与常染色体隐性色素性视网膜炎。
摩尔粘度2009 12月3;15:2526-34。
- PubMed ID
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19960070 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定基因突变负责常染色体隐性色素性视网膜炎(arRP)在巴基斯坦的家庭。方法:一群血缘家庭典型的RP患者的表型是由纯合性映射使用筛选微卫星标记映射接近21五arRP arRP基因和位点。突变分析是由直接测序的候选基因。结果:在两个家庭,RP21 RP53,纯合性映射建议ρ,视紫红质基因编码,如疾病候选基因在染色体3温度系数。在六个影响来自两个家庭的成员,ρ的直接测序确定了纯合子的c。448 g > A突变导致p。Glu150Lys氨基酸的变化。这种变体在PMK197首次报道,印度arRP家庭。单核苷酸多态性分析RP21、RP53 PMK197显示三个家庭中一个常见变异单体型。结论:在两个血缘的巴基斯坦家庭典型arRP表型的患者中,我们发现了一个致病基因突变(p.Glu150Lys)ρ。单核苷酸多态性分析表明,先前报道印度家庭(PMK197)和两名巴基斯坦家庭研究在这里分享ρp。Glu150Lys突变由于一个共同的祖先。