视紫红质基因突变谱的常染色体显性遗传视网膜色素变性患者之一。
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Dryja TP,哈恩磅,考利GS,麦基TL, Berson EL
视紫红质基因突变谱的常染色体显性遗传视网膜色素变性患者之一。
《美国国家科学院刊S a . 1991年10月15日;88 (20):9370 - 4。
- PubMed ID
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1833777 (在PubMed]
- 文摘
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我们寻必威国际app找的视紫红质在每个外显子点突变基因在150年从单独的家庭常染色体显性遗传视网膜色素变性患者。包括4个突变我们先前的报道,我们发现总共有17个不同的突变与疾病。这些突变是一个单碱基替换对应一个氨基酸替换。基于当前模型的视紫红质结构,3的17突变氨基酸通常位于细胞质的蛋白质,在跨膜域6,8 intradiscal一侧。43的150名患者(29%)携带这些突变的第1,和没有病人超过1突变。在每个家庭突变分析到目前为止,cosegregates突变与疾病。我们发现一个实例的突变影响病人在未受影响的父母(即缺席。,一个新的细胞突变),这表明一些“隔离”色素性视网膜炎病例的视紫红质基因突变。