由突变氨基酸489编码“热点”β3整合素链:CA /你人类血小板同种抗原系统。

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王R,麦克法兰詹,Kekomaki R,纽曼PJ

由突变氨基酸489编码“热点”β3整合素链:CA /你人类血小板同种抗原系统。

血。1993年12月1日,82 (11):3386 - 91。

PubMed ID
7694683 (在PubMed
]
文摘

新的血小板同种抗原,称为CA,最近被卷入的新生儿同种免疫性血小板减少症(NATP)在菲律宾家庭在加拿大。孕产妇anti-CA血清反应与糖蛋白(GP) iii a和维护其反应后去除高甘露糖的碳水化合物从GPIIIa残留。单克隆抗体(摩)AP3部分屏蔽绑定anti-CA GPIIIa,表明CA多态性是AP3抗原决定基的近端。血小板RNA聚合酶连锁反应(PCR)被用来放大GPIIIa cDNA的地区,这个地区编码的蛋白质。DNA序列分析显示G < = = >在基地1564核苷酸替换,结果在一个精氨酸(Arg) (CGG) < = = >谷氨酰胺(Gln) (CAG)在489年氨基酸(AA)多态性。扩增基因组DNA来自27个菌进行正常个体的进一步分析表明,AA 489编码GPIIIa基因的突变“热点”,在三个不同的密码子的野生型Arg489 GPIIIa也被发现。Arg489被发现的密码子使用情况:CGG(63%)、海巡署(37%),和公司治理文化(< 1%)。这些频率数据价值决定的关系定义的血清CA同种抗原涂GPIIIa多态性存在于低频率的完成人口。扩增基因组DNA菌进行基因分析显示CA和TU同种抗原在分子水平上是相同的。定义这些新的β3整合蛋白链的分子变异应该证明NATP的诊断价值这两个地理种群,而且它还可能提供有用的遗传标记用于检查GPIIb-IIIa的其他病理变化复杂。

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的名字 UniProt ID
整合素β3 P05106 细节