突变在替代途径补充蛋白质在美国典型溶血性尿毒症综合征患者。
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米加TK,西村CJ,韦弗AE,释放KL,史密斯RJ
突变在替代途径补充蛋白质在美国典型溶血性尿毒症综合征患者。
哼Mutat。2010年6月;(6):31日E1445-60。doi: 10.1002 / humu.21256。
- PubMed ID
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20513133 (在PubMed]
- 文摘
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非典型溶血性尿毒症综合征(摘要)特点是急性肾功能衰竭,发生血小板减少症和microangiopathic溶血性贫血,据估计发病率在美国每1000000 2。失调相关疾病发病机制的替代途径(美联社)补体级联的细胞膜二次基因突变的补充包括补体因子H (CFH),补充因素H-related 5 (CFHR5),我(CFI)补充因素,CD46 (MCP),补因子B (CFB),补组件3 (C3)和thrombomodulin (THBD)。由于摘要是罕见的,突变率数据大病人军团稀缺。我们现在第一批美国病人谁在所有基因突变筛查完成目前涉及摘要。除了识别小说变异,我们提供的信息在这些基因突变的相对频率在美国人口摘要。百分之十二(12%)的患者携带变异基因变异隔离超过一个基因变异要求全面的基因检测诊断和管理这些病人。