thrombomodulin基因的突变是罕见的严重患者血栓形成倾向。
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Faioni EM,弗兰奇F, Castaman G, Biguzzi E, Rodeghiero F
thrombomodulin基因的突变是罕见的严重患者血栓形成倾向。
Br J Haematol。2002年8月,118 (2):595 - 9。
- PubMed ID
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12139752 (在PubMed]
- 文摘
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因为thrombomodulin蛋白C通路中发挥着关键作用,我们评估的贡献thrombomodulin静脉血栓形成的基因突变。我们检查了38复发患者,在年轻的时候记录血栓事件和积极的家族史。十二个人在等离子体与低水平的可溶性thrombomodulin也进行了研究。最后,Ala455Val多态性的等位基因频率估计在192年至少有一个患者血栓形成的事件和369年的年龄,sex-matched无症状控制。两个突变被发现;G / a - 201,在一个严重thrombophilic病人和G / T 1456,在一个较低的患者可溶性thrombomodulin水平。第一个突变已被一些报道,但不是别人,与适度降低thrombomodulin水平。第二个被确认之前在患者可溶性thrombomodulin低,但表达的研究也没能证明功能突变体的变化。Thrombomodulin基因突变从而似乎罕见甚至在高度选择thrombophilic病人,并可能功能无关。Ala455Val多态性的等位基因频率是相同的病人和控制。 Considering the lack of a phenotype and the costly screening procedure, we recommend that thrombomodulin defects be sought only for research purposes.